Эту наследственную патологию вызывают мутантные гены, которые есть одновременно у отца и матери. Первым ее описал французский доктор Гоше. Другое название – еврейская болезнь – связано с генетическими изменениями при браках близких родственников. Это характерно для евреев группы ашкенази – от патологии страдают 6% населения. В организме возникает дефицит фермента, расщепляющего липиды. Жирные вещества переполняют макрофаги – клетки иммунитета, что вызывает их мутацию. Это приводит к нарушению функций печени, селезенки, других органов.

Типы болезни

Реакция Гоше возникает в одном из трех вариантов:

• I тип. Самый частый вид недуга (1 из 50 тыс. новорожденных). Результаты анализов показывают изменения в крови, поражения нервной системы нет. Возможные осложнения – переломы костей, частые инфекции.
• II тип. Острый вид болезни (реакции) Гоше (частота – 1 случай на 100 тыс.). Стремительно прогрессирует у детей в возрасте до года. У ребенка идет отставание в развитии, малыши редко доживают до двух лет.
• III тип. Подострый синдром Гоше встречается у детей и взрослых (1 больной на 100 тыс. новорожденных), отличается быстрым развитием. У больных наблюдают расстройство координации движений, задержку полового развития.

Симптомы

При болезни Гоше, которая по МКБ-10 имеет код Е 75.2, изменяются клетки крови. Нарушается ее свертываемость, появляются гематомы, часто бывают кровотечения из носа. Общие симптомы заболевания:

• бледность кожных покровов;
• быстрая утомляемость и слабость;
• часты переломы;
• большие размеры живота;
• увеличение лимфатических узлов;
• низкий рост у ребенка;
• отеки, болезненность суставов;
• коричневые пятна на коже у взрослых;
• повышение артериального давления;
• трудности дыхания из-за поражения легких;
• высокий тонус мышц;
• судороги, параличи.

Увеличение селезенки и печени

Первые проявления болезни связаны с разрастанием измененных клеток Гоше в селезенке. Орган может увеличиться в 25 раз, вызвать нарушения в системе производства крови.

Есть риск разрыва селезенки.

Возникает цитопенический синдром, при котором снижается количество кровяных клеток – тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Болезнь Ашкенази при поражении органа имеет следующие симптомы:

• частые кровотечения из носа;
• гематомы на теле;
• обильные менструации;
• головокружение, вялость, слабость из-за анемии;
• отсутствие аппетита.

Разрастание клеток Гоше в печени может увеличить ее размер в 10 раз. В органе накапливается жир, образуются рубцы.

Нарушение кровотока вызывает цирроз печени.

Симптомы расстройства функций органа:

• тошнота и изжога;
• пожелтение кожи, склер глаз;
• бессонница, депрессия.

Неврологические осложнения

Синдром Гоше приводит к поражению центральной нервной системы у ребенка и взрослого. У пациентов снижается интеллект, нарушается речь, возникают психозы. При тяжелой форме болезни возможна смерть больного. Неврологические осложнения реакции Гоше:

• высокий тонус мышц, судороги и спазмы;
• сложности глотания и дыхания;
• частые припадки;
• параличи;
• всплески эмоций;
• задержка развития у ребенка;
• косоглазие и нарушение зрения;
• изменение обоняния и вкуса;
• тремор конечностей;
• слабоумие.

Костные заболевания

Нарушение расщепления жира вызывает накопление клеток Гоше в костном мозге. Это приводит к остеопорозу, ослаблению суставов и костей. В результате возникают:

• разрушения позвонков;
• частые переломы без травм;
• скелетные деформации;
• сильные боли;
• искривления ног;
• неподвижность стопы и голени.

Повреждение головного мозга

При синдроме Гоше нередко происходит расстройство функций мозга. Нарушение сопровождают следующие симптомы:

• отставание умственного развития ребенка;
• расстройство памяти у взрослых;
• нарушение координации движений;
• гримасы лица и спазмы мышц глаз, гортани;
• снижение концентрации внимания;
• остановка дыхания и сложности с глотанием;
• изменения вкуса и обоняния;
• депрессия.

Диагностика

Врач осматривает больного, определяет изменение костей, увеличение селезенки или печени. Для диагностики болезни исключают недуги с похожими на реакцию Гоше симптомами:

• туберкулез костей, остеомиелит;
• гепатит;
• онкологию крови.

Методы исследований, которые помогают определить синдром Гоше:

• Общий и биохимический анализы крови. Они выявляют снижение активности фермента, падение количества лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов.
• Исследование костного мозга – определяет клетки Гоше.
• Анализ ДНК – обнаруживает изменения хромосомы. Результат устанавливает носительство болезни, дефицит фермента.
• Биопсия тканей, гистология – устанавливают клеточные изменения.

При подозрении на генетические болезни евреев применяют инструментальные исследования:

• Рентгенографию или КТ – отмечают нарушение структуры, плотности костей.
• УЗИ, МРТ – обнаруживают изменения печени, селезенки, определяют их размеры.

Лечение болезни Гоше

Пациенты с таким диагнозом состоят на диспансерном учете у гематолога. В России работает программа по обеспечению больных с реакцией Гоше бесплатными лекарствами. Полностью вылечить болезнь невозможно. Главные задачи терапии:

• Восполнить недостаток фермента в организме.
• Облегчить симптомы, улучшить качество жизни пациентов.

Тактика лечения зависит от типа болезни, состояния больного, включает мероприятия:

• На ранней стадии – введение препаратов с ферментами, которые останавливают изменения в органах.
• Переливание крови при анемии.
• Применение лекарств, которые устраняют симптомы заболевания.
• Ортопедические операции по восстановлению сломанных костей.
• При тяжелом состоянии – удаление селезенки, редко – печени, пересадка костного мозга.
• Замена пораженных суставов искусственными имплантатами.
• Контроль состояния пациента у травматолога, ортопеда, чтобы не допустить осложнений.

Специфическое

Важный метод терапии – введение лекарств, восполняющих дефицит фермента. Лечение пациента проводят всю жизнь, используют препараты Цередаза или Церезим. Их действие:

1. предотвращают изменение структуры костных тканей;
2. направленно влияют на клетки пораженных органов;
3. не дают разрастаться печени, селезенке;
4. останавливают действие клеток Гоше на мозг и нервную систему;
5. тормозят развитие болезни.

Другой вариант – субстрат-редуцирующая терапия.

Ее применяют для лечения взрослых с первым типом болезни. Препарат Завеска снижает выработку липидов. Это тормозит изменения органов, улучшает качество жизни больных.

Симптоматическое

Врачи облегчают состояние пациентов с болезнью Гоше. Устраняют симптомы недуга:

• препараты, которые снимают боль и воспаление при поражениях суставов;
• ноотропы для улучшения работы головного мозга;
• диету, богатую кальцием (при частых переломах);
• лекарства, которые устраняют судороги, спазмы мышц;
• антибиотики при развитии инфекции;
• средства для повышения прочности костей.

Прогноз выживаемости

Исход синдрома Гоше зависит от его типа, ранней диагностики и начала терапии:

• Пациенты с 1 типом, у которых болезнь обнаружили вовремя, имеют благоприятный прогноз выживаемости. При постоянном лечении уменьшаются печень, селезенка, восстанавливается их работа, прекращаются переломы. Пациенты могут дожить до старости.
• При третьем типе болезни необходим прием лекарств, чтобы поддерживать функции органов. В противном случае больной погибает из-за осложнений.
• Второй тип – самый опасный, имеет тяжелые течение и последствия. Ребенок редко живет больше двух лет.

Видео