В наши дни существует ряд орфанных (редких) заболеваний, с которыми не в состоянии справиться современная медицина. Возможность есть лишь поддерживать таких больных, в какой то мере улучшая качество их жизни, но победить болезнь не получается.

Болезнь Помпе (генерализованный гликогенез) в настоящее время не относят к списку этих заболеваний, хотя способов, как вылечить этот недуг, наука еще не нашла. Однако российские пациенты имеют возможность лечиться в своей стране и при соблюдении определенных условий получать помощь от государства, общественных организаций и благотворительных фондов.

Общая характеристика

Синдром Помпе поражает нервные и мышечные клетки организма. Происходит это из-за нехватки альфа-гликозидов, что является результатом мутационных изменений на генном уровне.

Если пациент не получает должного лечения, то изменяется структура мышечной ткани, после чего она уже не в состоянии нормально функционировать. Процесс со временем прогрессирует, поражение распространяется на другие группы мышц, что сопровождается сильной болью.

В тяжелой стадии больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а за счет поражения мышц в дыхательной системе могут стать зависимыми от аппаратов для искусственной вентиляции.

Историческая справка и статистика

Выявлено это заболевание было относительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Впервые его описал ученый из Голландии, И. Помпе.

Болезнь способна с одинаковой вероятностью поражать лиц обоих полов, она не является преимущественно мужской или женской. В ранней форме заболевание встречается в 1 случае на 140 000 рожденных детей, а среди взрослого населения болезнь Помпе поражает 1 из 60 000 человек.

В 2006 году в США была разработана методика, позволяющая поддерживать таких больных, а к 2013 году эффективные способы нашли и российские ученые. Но, к сожалению, позволить себе лечиться может не каждый пациент, поскольку стоимость терапии очень высока.

Причины и механизм развития

Заболевание развивается по причине отложений гликогена в скелетных мышцах и миокарде. Этот процесс происходит из-за мутаций в гене GAA, за счет чего и поражается мышечная ткань, сердечная мышца, нервная система и печень. Процесс прогрессирует, а в клетках происходят различного рода повреждения, в том числе и дистрофического характера.

Болезнь Помпе бывает генерализованного и мышечного типа. В первом случае наблюдаются изменения в таких органах, как печень и почки, также затронута мышечная система. Кроме того, нередки проявления сердечной недостаточности и нарушения глотательного рефлекса.

При мышечной форме симптомы не столь серьезны, а болезнь проявляет себя сниженным тонусом мышечной ткани и нарушениями осанки. С таким видом недуга больные спокойно доживают до преклонного возраста.

Наследование

Болезнь Помпе считается наследственной и передается по аутосомно — рецессивному типу. Ребенок, родители которого являются носителями мутационного гена, наследует заболевание.

Вероятность, что у таких родителей может появиться ребенок с синдромом Помпе, составляет 25%. Однако велики шансы родить и здоровых детей.

Науке уже известно, что происходит в организме человека, страдающего синдромом, но выяснить причину пока не удалось.

Как следует из вышесказанного, риску подвержены лица, у которых среди кровных родственников есть люди с подобным заболеванием, и чем ближе родственная связь, тем выше риски.

Современная классификация

Болезнь Помпе условно делят на 4 группы в зависимости от возраста в котором проявилась первичная симптоматика:

1. Ранний инфантильный тип. Наиболее тяжелая форма болезни, которая проявляет себя с первых месяцев жизни, поражая печень и сердце. Как правило, дети не доживают и до года, умирая от сердечной или дыхательной недостаточности.
2. Поздний инфантильный тип. Проявляет себя в первые 3 года жизни и развивается не так стремительно. Больные погибают ближе к подростковому возрасту, а причиной чаще всего является сердечная недостаточность.
3. Ювениальный тип. Первые симптомы появляются от 6 до 10 лет, а летальный исход наступает ближе к 20 годам.
4. Взрослый тип болезни. Проявляет себя от 20 до 40 лет, развивается медленно, и у больного есть достаточно шансов дожить до глубокой старости.

Изучить заболевание более подробно достаточно сложно, поскольку оно считается относительно редким.

Симптоматика и клиника в зависимости от возраста

В разном возрасте болезнь проявляет себя различными симптомами. Наиболее тяжелым и быстротечным считается ранний инфантильный тип болезни.

Симптомы заболевания в первые месяцы жизни:

• мышечная слабость;
• низкая двигательная активность;
• задержки физического развития;
• возбудимость и частый плач без видимых причин;
• нарушения в дыхательной системе;
• увеличение печени и разрастание сердечных мышц;
• нарушение глотательных и сосательных рефлексов, увеличение языка.

Симптомы поздней инфантильной и ювениальной формы (от 3 до 10 лет):

• сниженный тонус мускулов в нижних конечностях с постепенным переходом на прочие мышцы;
• нарушение координации движений;
• проблемы со стороны органов дыхания;
• недостаток веса;
• увеличение в размерах сердца, селезенки и печени.

Симптомы взрослой или поздней формы заболевания (от 20 лет):

• бессонница или повышенная сонливость;
• частые головные боли;
• мышечная слабость и сильная отдышка;
• сколиоз.

Эта форма заболевания считается наименее опасной, а процент смертности здесь значительно ниже, нежели при развитии болезни в детском возрасте.

Этапы диагностического поиска

Выявление заболевания проводится в несколько этапов.

Сначала следуют основные диагностические методы, а затем могут быть назначены дополнительные исследования в зависимости от типа и стадии заболевания.

К основным методам выявления гликогеноза 2 типа относят:

• сбор анамнеза;
• лабораторные исследования сыворотки крови;
• оценку клинических симптомов;
• МРТ мышц нижних конечностей и других частей тела;
• ЭКГ и ЭхоКГ рентгенографию грудной клетки.

После проведения основных диагностических мероприятий назначаются:

• изучение ДНК на предмет генетических дефектов;
• биопсия и микроскопический анализ мышечных тканей;
• исследование крови для определения уровня активности альфа-глюкозидазы.

Когда речь идет о поздней форме болезни, то применяют и такие методы:

• полисомнография;
• определение емкости легких;
• электромиография скелетных мышц.

По результатам проведенных исследований и оценке общего состояния больного назначается лечение.

Что делать, когда диагноз поставлен

Итак, неутешительный диагноз поставлен и не вызывает сомнений. Что делать дальше? В этом случае необходимо придерживаться следующего алгоритма действий:

• подготовить пакет следующих документов: выписка из медицинской карты, в которой должны содержаться сведения о диагнозе, рекомендованных препаратах и режиме их введения; протоколы врачебных комиссий; направление на установление инвалидности;
• передать указанный перечень лечащему врачу для составления заявки на лечение;
• посетить органы здравоохранения с заявлением на закупку необходимых препаратов;
• написать заявление в общественную организацию для получения помощи;
• если заявление было отклонено, необходимо оповестить Министерство здравоохранения и обратиться за юридической помощью.

Поскольку лечение болезни Помпе стоит немалых денег, отстаивать свои права необходимо, чтобы получить причитающиеся по закону льготы.

Что может предложить современная медицина

Как говорилось выше, вылечить болезнь Помпе невозможно. Однако наука не первый год занимается этой проблемой и определенные достижения все же есть. Сегодня можно затормозить процесс и облегчить состояние больного. Что же предлагает современная медицина в России?

Единственный препарат, доступный гражданам РФ – это Майозайм для внутривенного введения. Это пожизненное средство, действие его направлено на восстановление функций органов и систем, которые были поражены болезнью.

Лекарственное средство можно применять в любом возрасте и при всех формах болезни. Отмечаются следующие положительные эффекты в результате его применения:

• улучшается состояние костей и мышц;
• стабилизируется работа дыхательной системы;
• повышается двигательная активность.

Применение Майозайма позволяет снизить риск смертности на 99%, а улучшить работу органов дыхания на 92%. Однако у некоторых пациентов можно наблюдать следующие побочные эффекты от применения препарата:

• рвота и тошнота;
• аллергические проявления на коже;
• отдышка и тахикардия.

Недостатком препарата является его высокая цена. Если нет возможности проводить лечение с его помощью, врачи корректируют состояние больного при помощи более дешевых и менее эффективных препаратов.

Прогноз и профилактика

Прогноз при болезни Помпе зависит от формы заболевания. При раннем инфантильном типе дети погибают, не дожив до года. Причиной смерти является сердечная недостаточность.

Поздняя инфантильная и ювениальная форма позволят пациенту достигнуть 20-летнего возраста. Смерть наступает в результате сердечно-легочной недостаточности.

Наиболее благоприятный прогноз для тех, у кого заболевание диагностировали после 20 лет. Эти люди могут прожить до старости, но при этом практически все имеют инвалидность.

Что касается профилактики, то ее не существует. Это генетическое заболевание, и нет никаких гарантий, что в семье, где были подобные случаи болезни, родиться здоровый ребенок. Можно лишь определить степень вероятности рождения больного малыша, пройдя соответствующее обследование.