Карликовость или гипофизарный нанизм – это эндокринное заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение продуцирование гормона роста соматотропина в гипофизе. Патология представляет собой задержку роста скелета, внутренних органов. Гипофизарная карликовость характеризуется низкорослостью, физическим недоразвитием.
Клинический осмотр
Характерные внешние симптомы патологии одинаковы для всех форм заболевания, но при смешанных типах гипофизарного нанизма к имеющейся клинической картине присоединяются соответствующие клинические признаки недостаточного функционирования щитовидной железы или дефицита половых гормонов. Диагностировать патологию можно с помощью отличительных симптомов:
- рост у мужчин не более 130 см, у женщин – не более 120 см;
- круглое отечное лицо;
- узкие глазные щели;
- тонкие сухие волосы;
- недоразвитие половых органов;
- мелкие, пропорциональные черты лица;
- склонность к ожирению.
Дигностировать нанизм у детей можно при наличии следующих признаков:
- задержка физического развития начинает проявляться к возрасту 2 лет и постепенно нарастает;
- скорость роста с карликовостью не превышает 1,5-2 см в год;
- тонкие, бледные кожные покровы и недоразвитие подкожно-жировой клетчатки при сохраненном достаточном питании.
Рентгенологические исследования
Для выяснения наличия заболевания, его причин проводят рентгенографию, на которой выявляются различные нарушения строения турецкого седла, недоразвитие гипофиза. При необходимости проводят компьютерную или магнитно-резонанстную томографию, с помощью которой определяют степень зрелости, развития, окостенения костей скелета, наличие деформаций.
Гормональная диагностика
При проведении лабораторных анализов для диагностики гипофизарного нанизма выполняют гормональные или лекарственные пробы (инсулиновую, аргининовую или клофелиновую) с целью определения в крови количества соматотропина. В норме при внутривенном введении этих веществ количество соматотропина должно повышаться, при наличии заболевания количество гормона не изменяется.
