Первоначально проявления синдрома Туретта расценивались в обществе как следствие дурного воспитания (или полного его отсутствия) в семействах высокородных: ребёнок избалован, ему позволено всё.

Либо же как результат низкого умственного развития, когда речь заходила о детях нищих (как говорят: овёс – от овса, а пёс – ото пса).

А как ещё можно было расценить поведение далеко уже не малого ребёнка, который вдруг начинал, как попугай, эхом повторять чужие слова и совершать странные (часто воспринимаемые, как непристойные) движения? Родители густо краснели, а по уходу гостей брались за ремень.

И любые попытки ребёнка объяснить, что в тот момент он просто не мог не похрюкать или не «потрясти гривой», вызывали ещё большую волну гнева родителей: ты ещё и издеваешься?! И очень часто к отборной родительской брани добавлялось отчаянная фраза: ты опять – за своё?!

Ибо этот случай «издевательского» поведения ребёнка был далеко не первым: в прошлый раз отец «по его милости» потерял работу. А ещё раньше мать чуть не избили на рынке, когда сына «прорвало» и он начал громко щёлкать языком и совершать чмокающие и сосательные движения, глядя на продавца дешёвой рыбы во время азартного торга с ним матери.

Лицу же дворянского происхождения (уровня и возраста шевалье д΄Артаньяна) и за меньшее «зло», чем подмигиванье, или складыванье губ трубочкой, или «бодание» головой, полагалась смерть на дуэли, ведь даже единственное неверно истолкованное движение бровью в то время уже считалось оскорблением!

Так было. Ибо изучение болезни в те далёкие времена, когда всё странное и необъяснимое можно было свести к одержимости бесами (первое описание симптомов сделано в 1489 году в «Молоте ведьм»), ещё только начиналось.

И первым наблюдением стало именно семейное, наследуемое вместе с фамилией и социальным положением, продолжение недуга в детях (особенно – в мальчиках).

Именем Жоржа Жиля де ля Туретта

Современные учёные вправе возмутиться: как, описал всего 9 случаев со сходными симптомами – и твоим именем уже называют болезнь?! А где же мониторинг и десятилетние скрупулёзные исследования?!

Но на дворе был год 1885, описание было неожиданным и блестящим, и было главное: любимый ученик Жана Мартена Шарко не просто заметил то, что не замечалось другими врачами – он свёл в систему разрозненные факты и создал психиатрическую концепцию болезни!

Отсюда и честь – состояние стали называть: синдром или болезнь Туретта (более полно: болезнь Жиля де ля Туретта), или болезнь конвульсивных тиков, или тикоидный гиперкинез, или генерализованный тик.

Все названия-синонимы отражают главную особенность недуга – дебют его (повторяющимися затем однотипными или имеющими разный характер) тиками.

Это сейчас, исследовав ткань мозга (скорлупы, долей височной, лобной и затылочной) посмертно и установив низкое содержание в ней АМФ,

либо используя магнитно-резонансную (или позитронно-эмиссионную) томографию, ЭЭГ и иные методы исследования головного мозга (прижизненные и бескровные) – заглянув в недра его подкорковых структур – можно:

• установить недостаточность уровня насыщения мозга магнием и литием;
• выявить сверхчувствительность постсинаптических рецепторов к дофамину;
• определить уровень дефицита фермента, «размыкающего» замкнутую накоротко систему синапсов.

И на основании этого сделать вывод о нарушениях в работе экстрапирамидной системы, которые приводит к появлению моторных и вокальных тиков – разновидности насильственных движений-судорог, определяющих странное и неоправданное поведение страдающих синдромом Туретта.

Отсюда «приговор» (прогноз): чем чаще и длительней система замкнута, тем упорней и разнообразней будут проявления болезни, а сама она – всё более прогрессирующей и продолжительной, рискующей остаться на всю жизнь.

Во времена же Жиля де ля Туретта на мысль о самостоятельно существующей болезни могло натолкнуть лишь пристальное внимание к возникшему впервые в детском (юношеском) возрасте классическому сочетанию симптомов:

• вынужденные действия и позы, рождающиеся в результате мышечных сокращений (подёргиваний), не поддающихся управлению больным;
• странные (явно насильственного характера) выкрики;
• повторение эхом своих либо чужих слов (или слогов) – эхолалия, палилалия;
• непреодолимая потребность вскрикивать и извергать из себя сквернословие прилюдно («словесный понос», или копролалия), имеющему в последующем волнообразное течение и склонность к прогрессированию (с риском остаться на всю жизнь).

Заколдованное наследство: причины и биохимия болезни

Многочисленными исследованиями доказано:

• болезнь является наследственно обусловленной;
• протекает по аутосомно-доминантному (реже по аутосомно-рецессивному) «сценарию», который создаёт предпосылки для структурно-функциональную незрелости (врождённого дефекта) базальных ганглиев головного мозга.

Проявлению же патологии (и её закреплению в теле и психике) в период беременности способствуют:

• приём кокаина;
• употребление анаболических стероидных препаратов;
• состояние гипертермии;
• перенесённая стрептококковая инфекция.

Но изменения состояния базальных ганглиев можно добиться с помощью:

• биохимического воздействия (на обмен дофамина, серотонина, ГАМК);
• нейрохирургического вмешательства (таломотомии, лейкотомии);
• экстремального их «гашения» либо электростимуляции,

Результаты их воздействия подвластны контролю с помощью нейрорадиологических (МРТ, ПЭТ) методов исследования.

И это – не «последний туз в рукаве» медицины, так что надежда на исцеление есть!

Стадии развития и степени тяжести синдрома

Частота повторения тиков (в минуту) может составлять:

• от 1 раза в 2 минуты (при I стадии болезни;
• до 2-4 при стадии II;
• нарастая до 5 и свыше того при стадии III;
• и становясь ещё более частой при стадии IV.

Критерием степени тяжести болезни (синдрома) Туретта является степень контроля пациентом её проявлений:

1. При первой (лёгкой) степени признаки болезни внешне почти не проявляются (в течение короткого времени могут даже полностью отсутствовать). При возникновении в общественных местах легко маскируются пациентами (чувствующими их приближение).
2. Вторая (умеренно выраженная) степень проявляется гиперкинезами и вокальными расстройствами, явственными для постороннего окружения, а также отсутствием бессимптомного периода. Больной, чувствуя предвестие тика, может стать невнимательным либо гиперактивным, но преград для пребывания в обществе пока не возникает.
3. При третьей (выраженной) степени контроль за очевидными проявлениями болезни становится для больного проблематичным – он кратковременен и малоэффективен, больной становится затворником, избегающим общества.
4. Четвёртая (тяжёлая) степень: симптомы болезни выражены крайне резко и контролю больным практически не поддаются.

Первые признаки: «прости, мама, я – такой»!

Первые малозаметные «вывихи» поведения при синдроме Туретта могут появиться уже в 2,5 года. Родителей пока ещё не очень тревожат появившиеся у ребёнка гиперкинезы – совершаемые в избытке движения словно бы насильственного, непроизвольного характера, лишённые смысла как биологического, так и физиологического.

И, успокоенная отцом: «ничего, перерастёт» или «пусть развивается», мать ребёнка откладывает визит к врачу.

Но по мере развития речи к «несуразностям» телесным (эхопраксия – копирование чужих действий), присоединяются многократное повторение слов (палилалия – слова своего или эхолалия – чужого).

Наиболее явственными симптомы синдрома Туретта становятся в период с 6 до 11 лет (проявляясь у девочек в 6-7-летнем возрасте, у мальчиков – лет в 8-9).

Вместе со стремлением к независимости от родителей (и от чужого мнения вообще) развивается копролалия (кажущееся демонстративным сквернословие) и копропраксия (повторение вульгарных жестов и телодвижений), а также непроизвольно частое сплёвывание (птизеомания).

В случае копролалии эпизоды ремиссии особенно редки и непродолжительны, и, поскольку «лечение» ремнём всё только усугубляет, родители начинают понимать: здесь что-то не так.

Туретт-симптомы: «судорога слова и дела»

Несмотря на волнообразность течения – чередование обострений (длительностью в несколько месяцев и лет) и ремиссий – болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию.

Её особенностью является непреодолимое, мучительное желание «выплеснуться наружу» словом или действием, которое приносит больному несказанное облегчение («словно внутри рухнула плотина» или «гора свалилась с плеч»).

Облегчение это кратковременное, но оно жизненно необходимо больному, вынужденному сдерживать внутри себя целый «вулкан» разнообразных страстей и стрессов, и он периодически «выпускает пар», чтобы этот «вулкан» не взорвался, и делает это, не прерывая своей обычной жизнедеятельности.

Хотя на умственных способностях синдром Туретта не сказывается, но «судорога слова и дела» приводит в сильное замешательство окружение «пострадавшего», и ему приходится изо всех сил сдерживаться. Но чем более сдержанным эмоционально пытается быть больной, тем чаще его «прорывает».

Первоначальным проявлением синдрома служат моторные тики, которые (подобно незримым корням дерева), начав «расти» из головы и быстро «оплетая» её, постепенно захватывают шею и конечности.

Простые тики наименее продолжительны и вовлекают в процесс одну группу мышц, сложные – развиваются в нескольких мышечных группах.

Возникновение моторных тиков непредсказуемо по времени, они не только бессмысленны внешне и способны причинять неудобства, но и могут быть весьма болезненными. Тики могут проявляться:

• клацаньем зубами;
• надавливанием на глаза;
• прикусыванием губ;
• ударами головой о предметы;
• подпрыгиваниями;
• хлопаньем в ладоши;
• непроизвольным касанием себя, окружающих людей, предметов;
• гримасами, непристойными жестами.

Повторившись необходимое количество раз, тик прекращается.

В тики моторные затем органично «вплетаются» тики вокальные, с течением времени неимоверно усложняя простые поначалу симптомы.

Вокальные тики возникают среди обычной речи, имеют характер воспроизведения странных звуков и шумов (покашливания, лая, шипения), отдельных слогов, вставленных в начало слова либо предложения, напоминать заикание или иные речевые дефекты.

Это может быть также пропуск в разговоре основной информации, без которой смысл фразы понять невозможно, или акцент на каком-либо второстепенном слове или направлении мысли.

Подобно моторным тикам, вокальные подразделяются на простые (звук или шум) и сложные («жонглирование» словами и слогами).

К этому же типу тиков относится и эхолалия, и палилалия. Особенно поражает собеседника копролалия – моменты, когда нарочито громкое употребление (выкрикивание) бранных слов и выражений, имеющих сексуальную направленность, ни к человеку, с которым происходит разговор, ни к обсуждаемой с ним ситуации не относится.

К другим признакам болезни Туретта относятся поведенческие нарушения в виде:

• обсессивно-компульсивного синдрома (с действиями принудительного характера, вызванными навязчивыми мыслями);
• синдрома дефицита внимания;
• импульсивности (агрессивности), эмоциональной лабильности.

Видео-фильм о том, как это быть больным синдромом Туретта в реальной жизни:

Дифференциальная диагностика: тики и «пики»

Диагностическими (в том числе и дифференциально-диагностическими) критериями в мировой практике принято считать следующие:

• проявление «пика» заболевания до 20-летнего возраста;
• комплекс движений быстрого, повторного (при этом непроизвольного и нецеленаправленного характера) с вовлечением больших мышечных групп;
• обязательное присутствие вокальных тиков (одного или более числом);
• волнообразность течения (с чёткой выраженностью обострений и ремиссий, с изменением интенсивности симптомов в продолжение короткого периода времени);
• неизменность сохранения симптомов в течение определённого срока (более 1 года).

В отличие от других сходных по клинике заболеваний, тики синдрома Туретта отличаются:

• однообразием;
• быстротой;
• неритмичностью;
• возможностью быть подавленными на исключительно малый период времени;
• возникновением перед началом тика продромальных позывов – сильной доминанты (сходной по интенсивности с невыносимым кожным зудом), резкого напряжения, которое можно разрешить, только позволив тику быть.

Дифференцируют синдром Туретта от следующей патологии:

• болезни Вильсона-Коновалова;
• ювенильной формы болезни Гентингтона;
• ювенильной формы болезни Паркинсона;
• торсионной дистонии;
• дофамин-чувствительной торсионной дистонии.

В случаях, когда необходимо исключение иной патологии нервной системы, с целью диагностики используются томография (как МРТ, так и компьютерная), допплерография сосудов головы и шеи, а также ЭЭГ и биохимические исследования биологических жидкостей.

Сбросить цепи, разрядить обойму

Лечение синдрома Туретта – дело весьма деликатное. Ведь, несмотря на внешнюю «активность», дети, страдающие им, зажаты в тиски многочисленных, наложенных ими на самих себя запретов.

Их жизнь настолько скована «цементом» стыда, долга, совести, что только «взрывающие» его изнутри тики могут проделать в нём трещины, через которые на малое время может прорваться наружу их маленькое, но обязательное для каждого человека «я».

Поэтому объектом лечения здесь не может быть только тело – его целью, в первую очередь, должна стать тонкая и деликатная перенастройка всего уклада жизни, мыслей и чувств ребёнка. Эта работа похожа на разматывание невидимой цепи, в которую он сам себя закрутил натуго.

Цепи, которой психика страдающего синдромом Туретта ребёнка оплетёна до состояния практически полной обездвиженности, моральной и эмоциональной.

В этом – основная сложность работы с такими детьми. И здесь никак не обойтись без воспитания родителей ребёнка, которые сами полны различными схожими комплексами, хотя для них кризисный возраст как будто бы уже миновал. Только в тесном сотрудничестве с родителями детский психиатр способен вернуть дитя к полноценной жизни в теле, семье и обществе.

Конкретно это означает применение:

• психотерапии;
• аутогенных тренировок;
• гипнотерапии;
• когнитивно-поведенческой терапии с использованием метода обратной связи, проводимых в специализированных центрах реабилитации.

А «разрядить обойму» импульсов к моторным и вокальным тикам, «скручивающим» тело в «верёвку», в особо сложных случаях способно лечение медикаментозное – индивидуально подобранные комбинации нейролептиков, антидепрессантов, гипотензивных средств и блокаторов дофаминовых рецепторов (в адекватных дозах).

Наиболее эффективной, но и достаточно щадящей в настоящее время признана комбинация Галоперидола и Клонидина.

Но последнее слово в лечении синдрома Туретта медиками и учёными ещё не сказано.

Осложнения и последствия: возможны варианты

К середине подросткового периода жизни (от 12 до 14 лет) синдром достигает своего пика, и у 90% страдающих им идёт на спад, к 20-летнему возрасту почти полностью сходя на нет.

Но в оставшихся 10% прогресс продолжается, и в зрелом возрасте способен привести даже к инвалидности с полной потерей трудоспособности.

Поскольку полное исцеление недуга на данный момент невозможно, взрослые (уже не с синдромом, а с болезнью Туретта) могут подвергаться паническим атакам, депрессии либо проявлять себя асоциальным поведением.

Профилактика: с пониманием и бережно

Несмотря на научно доказанную наследственную природу недуга, картирование гена (генов), ответственных за развитие данной патологии, до сегодняшнего дня не состоялось.

Поэтому упор должен делаться на воспитание здоровых навыков общения в семье и социуме – на сохранение психического здоровья нации.

Социальная адаптация больных синдромом (болезнью) Туретта не только необходима, но и возможна при надлежащей постановке вопроса и грамотном его разрешении.

Воспитание социальной терпимости к «не таким, как все» должно стать одним из важнейших задач человеческого общества. И тогда станут больше не нужны ни войны, ни дуэли!