Пароксизмальная миоплегия, или как войти в камень – и вернуться.

И чего же только нет в старорусском эпосе: и невероятные полеты без всяких приспособлений, и беспрепятственные прохождения сквозь стены, и множество удивительных свидетельств случаев чудесного исцеления – найдется всё!

Есть там и стоящая на особом месте любопытная история, иллюстрирующая тему: пароксизмальная миоплегия (периодический паралич).

Былина повествует: сидел на печи молодец. Тридцать лет да три года сидел – паралитик был. А потом и на ноги встал, и великим духобором сделался. Звали его Ильёй Муромцем.

С чего бы вдруг? Да просто водицы испил в нужную годину, да из родной земли своей. Волхвы настояли.

Два вопроса к эпосу: что за паралич такой, то от ковша простой воды прошел? И что же это за вода такая, что сама на ноги ставит?

Не о периодическом ли параличе речь? И не о воде ли, что калием богата?

Этиология и варианты течения патологии

В этиологии нервно-мышечной патологии, именуемой пароксизмальной миоплегией (или периодическим параличом), решающее значение имеет уровень содержания калия как в крови, так и в необходимых для осуществления мускульного сокращения структурах.

Но говорить о ней следует всегда узко предметно. Ибо речь должна идти конкретно об одном из имеющих существенные отличия в течении варианте патологии, которые различаются насыщенностью организма калием:

• либо низкой – гипокалиемический вариант (открытый Шахновичем и Вестфалем, 1882-1885 гг.);
• либо высокой – вариант гиперкалиемический (изученный Гамсторпом, 1956 г.);
• либо нормальной – нормокалиемическая форма течения (существование которой подтверждено Посканзером и Керром, 1961 г.).

Среди других причин, ведущих к появлению вторичной, симптоматической семейной миоплегии, отмечены случаи:

• тиреотоксикоза;
• новообразований надпочечников с явлениями гиперальдостеронизма и недостаточности этих желёз;
• пиелонефрита;
• гипоталамического синдрома;
• состояний, сопровождающихся обезвоживанием, обессоливанием (со рвотой и поносом, от избыточного употребления мочегонных и слабительных, при мальабсорбции – синдроме недостатка усвоения), либо обусловленных избытком содержания в организме некоторых солей (бария, в частности).

Суть патологии заключается в состоянии обездвиженности, наступающем вследствие «накрывающих» тело периодических волн-пароксизмов преходящего паралича опорно-двигательной (скелетной) мускулатуры.

Как кончил жизнь свою Илья Муромец? С камня печки свергнув тело свое зрелое, да каменно-недвижное – в камень напоследок вновь ушел. Окаменел, стал вновь недвижим. Ибо устал богатырь богатырствовать.

Как это бывает, или о патогенезе кратко

Первоначальная теория Конна, объясняющая гипокалиемический периодический паралич перемежающимся гиперальдостеронизмом – эпизодическим усилением экскреции альдостерона корой надпочечников, и подтверждаемая результатом применения в лечении данной патологии антагонистов этого гормона, ныне пересмотрена.

Биохимики и физиологи выяснили: для развития пароксизмов миоплегии сдвиги уровня альдостерона в крови – условие вторичное.

Основной вопрос здесь стоит в проницаемости клеточных оболочек миофибриллярных мембран скелетных мышц для воды с содержащимися в ней ионами натрия и калия.

При нарушении баланса этих двух элементов внутри клетки начинаются расстройства обмена веществ и энергии в структурах как самой мышечной ткани, так и в областях нервно-мышечных синапсов, мышечное же сокращение при возникновении блока в нейромышечной передаче неосуществимо. Для восстановления этой способности мышцы необходимо вернуть состояние ионного баланса внутри неё к устойчивой норме.

А поскольку при периодическом параличе на пропускную способность мышечных мембран для ионов наложено вето генетической детерминанты, развивается клиника той или иной версии означенной нервно-мышечной патологии.

Общие «корни» – но разные «листья»

Общим в патогенезе каждой формы миоплегии является аутосомно-доминантный механизм наследования состояния, вопрос лишь в степени пенетрантности гена:

• при гипокалиемической – пенетрантность гена неполная, низкая;
• при гиперкалиемической – высокая;
• нормокалиемический вариант – промежуточный между двумя первыми, с различной степенью пенетрантности гена в каждом отдельно взятом случае.

Симптомы, которые характерны для пароксизмальной миоплегии, буду зависеть от формы ее протекания.

Гипокалиемическая форма

Наиболее часто встречаемый и самый изученный тип, часто встречается среди мужчин, с пиком проявлений в возрасте от 10 до 18 лет, но с единичными случаями в более старшем возрасте от 30 лет. До определённого времени данная форма болезни никак себя не проявляет.

Возникновение мышечного пароксизма может наступить в результате:

• неконтролируемого приема алкоголя;
• избыточного физического напряжения;
• несоблюдения диеты (с чрезмерным объёмом углеводов и/или соли).

Для женщин «роковыми» для наступления приступа-пароксизма миоплегии являются либо 1-й день месячных, либо срок за 1-2 дня до их начала.

Проснувшийся утром или ночью носитель либо носительница патологии чувствуют себя в состоянии паралича, распространившегося не только на скелетную мускулатуру туловища, шеи и конечностей, но при серьезной степени тяжести расходящегося и на мускулы мимические и даже дыхательные.

Разгар припадка с продолжительностью от часов до суток (в среднем от 2 до 4 часов) проявляется не только мышечным гипотонусом и выпадением всех типов сухожильных рефлексов, но и выраженностью вегетативных расстройств в виде:

• тахикардии и тахипноэ;
• гиперемии лица и других участков кожи с выделением обильного пота всей поверхностью тела;
• чрезмерной жаждой – полидипсией.

Постепенно мышечная сила возвращается, и процесс этот берет начало в самых отдаленных областях конечностей, а максимально скорому восстановлению функций мышц способствует предпринятые волевые попытки к активным движениям со стороны самого пациента.

О частоте миоплегических пароксизмов — она может существенно разниться: от ежедневно наступающих и имеющих характер миоплегического статуса припадков в тяжелом варианте, до случаев с постоянно испытываемой умеренной мускульной слабостью с усилением её в утренние часы.

Последний тип расстройства способствует развитию миопатического синдрома, приводящего к гипотрофии мышц, особенно – в проксимальных сегментах конечностей.

Возможен также абортивно протекающий вариант с вовлечением лишь ног, либо одной конечности, либо одной половины тела.

О пароксизмах гиперкалиемической миоплегии

Тип пароксизмального паралича, встречающийся значительно реже формы, обусловленной гипокалиемией, с часто прослеживаемой до 4 поколений «родословной», наследуемый одинаково часто лицами обоего пола, с манифестацией патологии в первое десятилетие жизни.

Провоцирующим пароксизм моментом, является наступление голода, в том числе, настигающее отдыхающего после энергичной физической работы: появляются парестезии в лице и конечностях, постепенно присоединяется слабость мышц отдаленных дистальных сегментов конечностей, стремительно распространяющаяся на всю мускулатуру тела, включая лицевую.

Помимо обязательной арефлексии с сухожилий и общего мышечного гипотонуса пароксизм проявляется мощной вегетативной дисфункцией в виде:

• выраженного сердцебиения;
• профузного потения;
• артериальной гипертонии;
• выраженной жажды.

Даже максимально затянувшийся пароксизм данного вида периодического паралича не отнимает у страдающих ей более 2 часов жизни.

О пароксизмах нормокалиемической природы

Тип, наследуемый как и два прочих, но описанный на примере всего четырех (!) семей, дебютирующий в детском возрасте на первых десяти годах жизни.

Нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии – это припадки различной степени тяжести: от умеренно выраженной, но захватившей все тело мускульной слабости, до всеобъемлющего, включающего лицевые мышцы, паралича.

У некоторых пациентов атлетический тип сложения тела обусловлен именно мышечной гипертрофией вследствие наличия данной формы миоплегии.

Моментом, провоцирующим пароксизм миоплегии с нормокалиемической природой, может стать как переохлаждение, так и состояние спокойного отдыха после интенсивной тренировки либо иной физической нагрузки.

Для припадка характерным является медленно нарастающая слабость, охватывающая мышцы и столь же (либо еще более) медленно уменьшающаяся ее интенсивность к финалу приступа.

Данному типу присуща значительная длительность времени одного пароксизма – от 1 или 2 дней до 2-3 и более недель.

Чем подтвердите или слово диагносту

При наличии типичных пароксизмов, присущих периодическому параличу, с отсутствием неврологической симптоматики в период между приступами, с характерной семейной историей-анамнезом диагностика пароксизмальной миоплегии затруднительной не является.

Вопросы появляются при:

• впервые возникшем пароксизме;
• случае спорадической категории;
• приступах абортивного, нетипичного характера.

Биохимические исследования крови в период между припадками результата не имеет.

Зато данный анализ демонстрирует:

• при гипокалиемической форме – снижение содержания калия в кровяной сыворотке до 2 (либо ещё ниже) мэкв/л против нормы в 5,5, незначительно сниженный уровень фосфора и столь же не выраженный подъем глюкозы крови;
• при гиперкалиемическом варианте – существенное увеличение уровня калия с не резким снижением глюкозы крови;
• при нормокалиемической миоплегии – отсутствие изменений показателей содержания в крови калия, а также фосфора и глюкозы (впрочем, в период между припадками они также нормальны).

При проведении ЭМГ (электромиографии) при миоплегии любой природы отмечается отсутствие биоэлектрической мускульной активности.

В варианте со значительной частотой припадков гипокалиемического паралича, приводящего к развитию миопатического синдрома, предпринимается исследование мышечного биоптата, выявляющего вакуолярную миопатию.

Правомочна также диагностическая проба с внутривенным вливанием исследуемому раствора хлористого калия – при развитии в течение 20-40 минут типичного пароксизма констатируется нахождение у него гиперкалиемического варианта периодического паралича.

Учитывая генезис болезни, диагноз обязательно подтверждается и верифицируется специалистом-генетиком; обязательными являются также консультации с эндокринологом и неврологом для исключения миоплегии вторичной природы.

Стратегия лечения

Лечение зависит от того, в какой форме протекает пароксизмальная миоплегия.

При наличии гипокалиемической версии для приближения срока исхода пароксизма предлагается прием внутрь 10% раствора хлористого калия в ритме: каждый час – от 1 до 2 столовых ложек, заменяемое либо внутривенным вливанием раствора Панангина, либо приемом препарата внутрь.

В периоде между приступами хороший эффект даёт прием Верошпирона (от 200 до 300 мг в продолжение суток), однако, длительного приёма во избежание побочных эффектов следует избегать.

В случае резистентности к препарату и по иным причинам он может быть заменён Диакарбом (с суточной дозой 0,25-1,25 г в 2-3 приема), либо назначением калийсберегающего Триамтерена (с дозой 0,2 г/сутки).

Пища должна быть с пониженным содержанием поваренной соли, с уменьшенной за счет углеводов суточной калорийностью, с введением в диету чернослива, урюка, сыра и молочного – продуктов с большим количеством калия.

При развитии пароксизма миоплегии гиперкалиемической этиологии он гасится с помощью внутривенного вливания 10%-ного раствора хлористого кальция в 40%-ном растворе глюкозы с адекватной дозой инсулина.

Отмечен хороший эффект от ингаляционного применения Сальбутамола, который как купирует приступы, так и предупреждает их.

В период между припадками эффективен прием Гипотиазида, Диакарба.

Диета должна быть с минимумом содержащих калий продуктов, но с большим количеством углеводов и натрия (соли), перерывы между приемами пищи не должны быть слишком длительными – пароксизмы провоцируются голодом.

В плане лечения нормокалиемической миоплегии рекомендации самые общие: применение, по необходимости, Диакарба, увеличение до 10 г потребления натрия — поваренной соли.

Терапия симптоматического периодического паралича – это врачевание основной патологии и восстановление электролитного равновесия.