Пренатальный биохимический скрининг при беременности

Дородовый, или пренатальный скрининг проводится с целью определения риска развития у плода того или иного генетического заболевания. Точность получения результатов биохимического анализа зависит от соблюдения правил подготовки к исследованию и времени его проведения. Скрининг имеет четко ограниченные рамки в каждом триместре.

Зачем проводить биохимический скрининг при беременности

Под биохимическим скринингом понимают анализ крови, который помогает определить вероятность развития у ребенка заболеваний или отклонений. По результатам исследования проверяют риски развития следующих патологий:

  • синдрома Корнели де Ланге;
  • синдрома Дауна (трисомии по 21 паре хромосом);
  • пупочной грыжи;
  • синдрома Шерешевского-Тернера без водянки;
  • аномалий развития головного мозга;
  • дефектов развития нервной трубки;
  • материнской триплоидии;
  • трисомии по 13 хромосоме (синдрома Патау);
  • синдрома Эдвардса (трисомии по 18 паре хромосом);
  • синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Группы риска

Даже молодые женщины имеют риск рождения ребенка с генетическими нарушениями. По этой причине биохимический скрининг крови рекомендован всем беременным. Обязать женщину пройти пренатальное исследование никто не может, но отказываться от него не стоит.

Врачи выделяют группы риска, в которые входят беременные, имеющие более высокую вероятность развития у плода генетических нарушений. Это делается для достижения следующих целей:

  • Уменьшить список необходимых процедур для женщин, которые не относятся к группе риска.
  • Обосновать назначение пренатального скрининга беременным, имеющим высокий риск нарушений развития плода.

Некоторые патологии можно лечить еще во время беременности, другие – сразу после рождения. В последнем случае пациентка должна заранее выбрать роддом, где ребенку смогут оказать помощь после родов. Группы риска возникновения хромосомных заболеваний у плода:

  • Инфекции, перенесенные женщиной до 10-11 недели беременности.
  • Беременные старше 35 лет. Отец ребенка от 45 лет.
  • Невынашивание или рождение ребенка с пороками развития в анамнезе.
  • Прием лекарств, запрещенных для беременных, в первом триместре.
  • Близкое кровное родство матери и отца ребенка.
  • Выкидыши, регрессирующие и замершие беременности в анамнезе.
  • Генетические заболевания у родителей или их родственников.

Сроки проведения

Весь пренатальный скрининг состоит из двух исследований: УЗИ и биохимический анализ крови. Ультразвуковое исследование с точностью определяет срок беременности. Биохимия материнской сыворотки назначается уже после УЗИ. Так врач сможет сопоставить показатели крови со сроком беременности. Всего пренатальный скрининг проводится 2 раза:

Пренатальынй

Когда проводится

Что анализируют

Биохимический скрининг 1 триместра

11-14 неделя беременности

Это двойной тест, в ходе которого определяются следующие показатели:

  • уровень PAPP-А – плазменного белка, вырабатываемого плацентой;
  • уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ).

Биохимический скрининг 2 триместра

16-18 неделя беременности

Еще называется тройным тестом. Что определяет исследование:

  • уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • уровень гормона эстриола;
  • концентрация белка альфа-фетопротеина (АФП).

При четверном тесте дополнительно исследуют уровень ингибина-А.

Методика расчета рисков

Для определения рисков специалисты пользуются профессиональными программами PRISCA и DELFIA-LifeCycle. Методика проведения расчетов:

  1. Определяют концентрацию в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), РАРР-А, АФП и эстриола.
  2. Расчет МоМ – степени отклонения вычисленных значений от медианы для определенного срока беременности.
  3. Коррекция Мом с учетом веса, роста, этнической принадлежности и наличия сопутствующих патологий.

Расшифровка результатов

За расшифровку результатов отвечают врач-диагност и лечащий гинеколог. Они оценивают вычисленные значения профилей МоМ и сравнивают их с нормой для конкретного триместра беременности. Показатели представлены в таблице:

Триместр

Первый триместр

Второй триместр

Тип показателей

Свободный бета-ХГЧ, нг/мл

РАРР-А, мЕД/мл

Свободный эстриол, нмоль/л

АФП, ЕД/мл

Ингибин А, нг/мл

Общий ХГЧ, мЕД/мл

Норма

17,3-130,4

0,76-4,76

1-10

15-95

0,5-0,6

10-58

Синдром Эдвардса

0,34

0,16

0,43

0,65

0,88

0,36

Синдром Клайнфельтера

1,07

0,88

0,60

1,19

0,64-3,91

2,11

Синдром Шерешевского-Тернера

1,11

0,49

0,68

0,99

1,98

Синдром Дауна

1,98

0,41

0,82

0,754

1,79

2,32

Видео

Статья в тему:  Аутогемотерапия – показания и противопоказания, механизм действия

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *