Содержание:
Дородовый, или пренатальный скрининг проводится с целью определения риска развития у плода того или иного генетического заболевания. Точность получения результатов биохимического анализа зависит от соблюдения правил подготовки к исследованию и времени его проведения. Скрининг имеет четко ограниченные рамки в каждом триместре.
Зачем проводить биохимический скрининг при беременности
Под биохимическим скринингом понимают анализ крови, который помогает определить вероятность развития у ребенка заболеваний или отклонений. По результатам исследования проверяют риски развития следующих патологий:
- синдрома Корнели де Ланге;
- синдрома Дауна (трисомии по 21 паре хромосом);
- пупочной грыжи;
- синдрома Шерешевского-Тернера без водянки;
- аномалий развития головного мозга;
- дефектов развития нервной трубки;
- материнской триплоидии;
- трисомии по 13 хромосоме (синдрома Патау);
- синдрома Эдвардса (трисомии по 18 паре хромосом);
- синдрома Смита-Лемли-Опитца.
Группы риска
Даже молодые женщины имеют риск рождения ребенка с генетическими нарушениями. По этой причине биохимический скрининг крови рекомендован всем беременным. Обязать женщину пройти пренатальное исследование никто не может, но отказываться от него не стоит.
Врачи выделяют группы риска, в которые входят беременные, имеющие более высокую вероятность развития у плода генетических нарушений. Это делается для достижения следующих целей:
- Уменьшить список необходимых процедур для женщин, которые не относятся к группе риска.
- Обосновать назначение пренатального скрининга беременным, имеющим высокий риск нарушений развития плода.
Некоторые патологии можно лечить еще во время беременности, другие – сразу после рождения. В последнем случае пациентка должна заранее выбрать роддом, где ребенку смогут оказать помощь после родов. Группы риска возникновения хромосомных заболеваний у плода:
- Инфекции, перенесенные женщиной до 10-11 недели беременности.
- Беременные старше 35 лет. Отец ребенка от 45 лет.
- Невынашивание или рождение ребенка с пороками развития в анамнезе.
- Прием лекарств, запрещенных для беременных, в первом триместре.
- Близкое кровное родство матери и отца ребенка.
- Выкидыши, регрессирующие и замершие беременности в анамнезе.
- Генетические заболевания у родителей или их родственников.
Сроки проведения
Весь пренатальный скрининг состоит из двух исследований: УЗИ и биохимический анализ крови. Ультразвуковое исследование с точностью определяет срок беременности. Биохимия материнской сыворотки назначается уже после УЗИ. Так врач сможет сопоставить показатели крови со сроком беременности. Всего пренатальный скрининг проводится 2 раза:
Пренатальынй |
Когда проводится |
Что анализируют |
Биохимический скрининг 1 триместра |
11-14 неделя беременности |
Это двойной тест, в ходе которого определяются следующие показатели:
|
Биохимический скрининг 2 триместра |
16-18 неделя беременности |
Еще называется тройным тестом. Что определяет исследование:
При четверном тесте дополнительно исследуют уровень ингибина-А. |
Методика расчета рисков
Для определения рисков специалисты пользуются профессиональными программами PRISCA и DELFIA-LifeCycle. Методика проведения расчетов:
- Определяют концентрацию в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), РАРР-А, АФП и эстриола.
- Расчет МоМ – степени отклонения вычисленных значений от медианы для определенного срока беременности.
- Коррекция Мом с учетом веса, роста, этнической принадлежности и наличия сопутствующих патологий.
Расшифровка результатов
За расшифровку результатов отвечают врач-диагност и лечащий гинеколог. Они оценивают вычисленные значения профилей МоМ и сравнивают их с нормой для конкретного триместра беременности. Показатели представлены в таблице:
Триместр |
Первый триместр |
Второй триместр |
||||
Тип показателей |
Свободный бета-ХГЧ, нг/мл |
РАРР-А, мЕД/мл |
Свободный эстриол, нмоль/л |
АФП, ЕД/мл |
Ингибин А, нг/мл |
Общий ХГЧ, мЕД/мл |
Норма |
17,3-130,4 |
0,76-4,76 |
1-10 |
15-95 |
0,5-0,6 |
10-58 |
Синдром Эдвардса |
0,34 |
0,16 |
0,43 |
0,65 |
0,88 |
0,36 |
Синдром Клайнфельтера |
1,07 |
0,88 |
0,60 |
1,19 |
0,64-3,91 |
2,11 |
Синдром Шерешевского-Тернера |
1,11 |
0,49 |
0,68 |
0,99 |
— |
1,98 |
Синдром Дауна |
1,98 |
0,41 |
0,82 |
0,754 |
1,79 |
2,32 |
Видео