Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате инфекции или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

• проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
• дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
• смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Причины развития нарушения

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Воспалительные нарушения

Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре. При таком недуге воспаление носит инфекционный или аутоиммунный характер.

Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

• боль и слабость в мышцах;
• наличие контрактур;
• мышечная атрофия;
• отечность мышц;
• снижение двигательной активности;
• иногда происходит уплотнение мышечной ткани.

Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

• полимиозит;
• дерматомиозит;
• ревматизм;
• миозит с включениями;
• миозит эозинофильный;
• псевдотромбофлебит мышц голени;
• миозит глазных мышц.

Классификация и разновидности заболевания

Основные виды миопатий:

1. Миопатия Дюшенна – заболевание обычно начинается в трехлетнем возрасте, причем только у мальчиков. Эта самая опасная форма патологии. В первую очередь поражаются ягодичные и тазобедренные мышцы. Ребенок не может самостоятельно подняться по ступенькам лестницы, встать со стула, прыгнуть. Развиваются деформации костей, мышцы икр псевдогипертрофированы, иногда возникает эндокринная дисфункция и наблюдается умственная отсталость. Кроме того, поражается сердце и дыхательные мышцы. Смерть пациентов наступает в результате пневмонии.
2. Заболевание Беккера, как правило, появляется после 20-ти лет. Это более легкая форма заболевания, при которой страдают мышцы таза, бедер, происходит гипертрофия икроножных мышц. Психических отклонений при этом недуге не наблюдается.
3. Миопатия Эрба (ювенильная форма) поражает людей обоих полов после 20-30 лет. Сначала появляются атрофии в мышцах таза, постепенно они распространяются на туловище, что приводит к искривлению позвоночника. Походка больного становится переваливающейся, а лопатки напоминают крылья. Атрофируются мышцы лица (вокруг рта). При миопатии Эрба псевдогипертрофии выявляются очень редко. Если заболевание началось рано, оно приводит человека к обездвиживанию. Более легкое течение наблюдается у тех пациентов, которые заболели в зрелом возрасте.
4. Болезнь Ландузи-Дежерина – плечелопаточно-лицевая форма миопатии тоже поражает представителей обоих полов. Этот недуг появляется в подростковом и очень молодом возрасте (10-20 лет). В первую очередь атрофируются мышцы лица, чуть позже поражение распространяется на плечевую и грудную мускулатуру. Из-за поражения круговых мышц глаз больные спят с открытыми глазами. Гипертрофируются губы, мимика становится обедненной, но умственные способности пациента не страдают. Болезнь протекает медленно и не влияет на продолжительность жизни.
5. Миопатия Кугельберга-Веландера начинается в возрасте от двух до пятнадцати лет. Сначала возникает слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей и таза, которая постепенно нарастает. Руки этой болезнью затрагиваются редко. Больному трудно подниматься по лестнице и вставать из сидячего положения. Иногда появляется неустойчивость при ходьбе, возможны даже падения. Походка напоминает утиную.
6. Заболевание Шарко-Мари происходит преимущественно в возрасте 15-30 лет, причем чаще болеют мужчины. Мутация в мышечной ткани имеет неврологическую основу. Поражаются отдельные группы ножных мышц, вплоть до полного распада ткани (в позднем периоде болезни). В спинном мозге тоже происходят существенные изменения. Больные не могут стоять на одном месте, со стороны их поведение выглядит беспокойным.

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

• постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
• слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
• в ногах и руках отсутствуют парестезии;
• функционирование органов таза не нарушается;
• при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются;
• иногда возникают судороги.

Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии.

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

• когда появились первые симптомы патологии;
• в каких группах мышц возникла слабость;
• как заболевание отражается на всем организме;
• каким было его здоровье в детстве;
• были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

• степень выраженности мышечной слабости;
• тонус мышц;
• наличие атрофий;
• присутствуют ли рефлексы конечностей;
• имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

• Циклоспорин;
• Азатиоприн;
• Циклофосфамид;
• Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, сеансы физиотерапии, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

• аминокислоты;
• витамины В, Е;
• Оксазил;
• Калия оротат;
• анаболические гормоны;
• кальциевые препараты;
• Галантамин;
• Прозерин.

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Прогноз и профилактика

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

• регулярные занятия спортом;
• массаж всего тела и определенных его частей;
• обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день);
• отказ от вредных привычек;
• правильное питание;
• прием порошков из мела и жженых костей.