Болезнь Александера представляет собой очень редкую форму лейкодистрофии.

Это одно из нейродегенеративных заболеваний нервной системы. При развитии данного недуга происходит разрушение белого вещества – миелина.

Этот компонент необходим организму для образования миелиновой оболочки нервных волокон, а также для передачи нервных импульсов.

При заболевании наблюдаются комбинированные нарушения в работе нейронов и иммунных клеток.

Формы заболевания

Подобным заболеванием чаще всего страдают дети. Болезнь Александера обычно приводит к летальному исходу в течение 10 лет после того, как появились первые симптомы.

На данный момент различают три формы недуга:

• взрослую;
• ювениальную;
• инфантильную.

Помимо этого специалисты признают неонатальную форму. В данном случае болезнь возникает у ребенка, находящегося в утробе матери в период вынашивания. Каждая из форм имеет исключительно генетическую основу.

Потенциальная группа риска

К основной категории людей, которые страдают от данного заболевания, относятся дети с генетической предрасположенность. Каждый зафиксированный случай окончился летальным исходом.

На данный момент известно не так уж много случаев болезни Розенталя. Именно по этой причине заболевания еще не до конца изучено. Как показывают исследования, недуг может появиться у человека в любом географическом местоположении, любого пола и расы.

Статистика показывает, что встречается заболевание всего раз на 3 миллиона человек.

Причины развития болезни

Ученые доказали, что лейкодистрофия Александера развивается в результате изменений, происходящих в 17 хромосоме и носящие мутационный характер.

На длинном плече именно этой хромосомы расположен ген. При нарушениях в нем разрушается кислый глиальный белок.

Однако существует небольшой процент людей, страдающих данным заболеванием, у которых данный ген в полном порядке. К сожалению другие причины развития болезни Александера до сих пор неизвестны.

Помимо этого исследования показали, что подобные изменения в 17 хромосоме не передаются по наследству. Они возникают спонтанно при формировании генетических данных ребенка.

Это доказывает, что ни один из родителей не является носителем подобного мутационного гена.

Вероятность повторного рождения ребенка с подобными отклонениями равна нулю. Ученые предполагают, что подобные изменения могут происходить в процессе образования сперматозоидов именно на отцовской хромосоме.

При этом подобные мутации совершенно не зависят от возраста.

Особую роль в процессах развития нервных клеток играет кислый белок – GFAP. Однако измененный ген провоцирует накопление в клетках нейроглии, которые участвуют в проведении в виде импульсов нервные сигналы, большего количество белка с нарушенной структурой.

Помимо этого клетками глиальной ткани обеспечиваются все нейроны необходимыми полезными компонентами. Иными словами, поддерживается их жизнедеятельность.

При наличии болезни Александера у пациента в кислом белке происходит стремительное накопление узелков – Волокон Розенталя. Впоследствии они мешают прохождению по астроцитам импульсов, что приводит к нарушениям в работе всей ЦНС.

Диагностирование заболевания

Первичным показателям для постановки диагноза служит увеличение размеров головы пациента.

Специалисты в обязательном порядке должны провести ряд обследований больного.

Для этого обычно применяют КТ, магнитно-резонансную томографию. Помимо этого необходимо провести ряд анализов, которые помогут выявить возможные заболевания из лейкодистрофического ряда.

Окончательный же диагноз врач может поставить только после изучения полученных результатов и анализа крови, который обязан выявить у пациента изменения ДНК мутационного характера, а также идентифицировать кислый глиальный белок.

Конечно, последний пункт даже при отсутствии или же наличии измененного белка не гарантирует точность данных и не подтверждает, что это болезнь Александера.

Зачастую при отрицательных показателях теста после вскрытия у пациента обнаруживается полное разрушение миелина или же волокна Розенталя.

Стоит отметить, что такие узелки способны основательно повредить подкорковую часть головного мозга, а также спинной мозг. Волокна окружают капилляры, задевая при этом мягкую оболочку мозга.

Сложность выявления симптомов

Так как заболевание встречается достаточно редко, подробно изучить, а главное, выявить его симптомы очень сложно. К тому же для каждой формы недуга характерны разные признаки, которые зависят от условий протекания болезни.

Неонатальная форма

Если изменение хромосомы произошло в неонатальной форме еще в утробе матери, то смерть младенца наступает в период первого года жизни.

При этом дети рождаются сразу же с отеком мозга. Конечно же, значительно повышается внутричерепное давление и наблюдается остановка в нервном развитии ребенка.

Первые годы жизни

Инфантильная форма заболевания обычно возникает в первые несколько лет жизни ребенка.

Признаками болезни Александера в данном случае служит задержка в физическом и психологическом развитии, что в итоге приводит к полной асоциализации.

Ювенальный период

На фото ребенок у которого болезнь александера

Примерно 20% больных страдает ювенальной формой недуга, которая возникает обычно до 10 лет.

В данном случае у пациента может наблюдаться одышка, нарушение глотательных рефлексов и правильной речи, интеллектуальная деградация, утрачивание памяти.

При этом сильное повреждение приходится на ствол головного мозга. Постепенно происходит разрушение миелина.

Признаки у взрослых

Что касается взрослой формы, то она сильно варьируется в симптоматике. К вышеперечисленным признакам болезни Александера стоит добавить непроизвольное движение глазных яблок.

Это указывает на задержку психического развития больного. При этом пациент достаточно часто мучается, в утреннее время особенно, от рвотных порывов.

Тяжелое заболевание, которое поражает детей — перинатальная энцефалопатия. Как облегчить страдания ребенка, узнайте в нашей статье.

Если у человека диагностирована мозжечковая атаксия, то он утрачивает возможность нормально передвигаться и держать равновесие. Особенности лечения заболевания и его профилактика.

Лечение симптомов

К сожалению, современная медицина не имеет в своем арсенале эффективного препарата против болезни Александера. Вполне вероятно, что будущее именно в этом направлении зависит от развития генной инженерии.

После постановки диагноза больному назначают симптоматическое лечение, которое позволяет значительно облегчить состояние пациента и продлить его жизнь:

1. Для уменьшения непроизвольных движений используют нейролептики, например, Азалептин, Галоперидол и другие.
2. При эпилептических припадках могут назначить противосудорожные средства, например, Сибазон, Вальпроаты и прочее.
3. При спастичности мышц используют миорелаксанты, например, Мидокалм, Сирдалуд, Баклофен.

Для передвижения могут быть использованы специальные приспособления.

В пик заболевания пациент может перемещаться только в инвалидной коляске. В терминальных стадиях больной нуждается в постороннем уходе.

Неутешительный вывод

Болезнь Розенталя является редким, генетическим заболеванием. Развернутая клиническая картина в данном случае представлена координаторными, двигательными нарушениями, а также проблемами, связанными с приемом пищи и речью.

Большая часть людей с подобным заболеванием живет около 10 лет. Самый точный метод диагностики недуга – генетический. Что касается методов лечения, то они находятся в стадии разработки.

На данный момент больным помогают средства, направленные на снятие симптомов.