В 1887 году датский педиатр Гарольд Гиршпрунг описал заболевание, основным симптомом которого являются хронические запоры у детей. Этот недуг впоследствии был назван его именем. Ранее патология именовалась как врожденный гигантизм толстой кишки. В современной медицине встречается еще одно название – врожденный аганглиоз.

Причины

В 95% случаев болезнь проявляется у новорожденных. У мальчиков недуг встречается в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Патология редкая. Из 5000 пациентов диагностируется только у 1 . Заболевание Гиршпрунга связано с отсутствием ганглиев (нервных узлов) в стенках толстого кишечника и отсутствием перистальтики (движения мышечных стенок). Из-за нарушения иннервации орган не способен проталкивать каловые массы. Возникают тяжелые запоры, инфекции, воспаления.

Для выявления причин заболевания потребовались годы. Врачи называют следующие причины его возникновения:

1. Мутация генов. В процессе нормального внутриутробного развития формирование нервных узлов в толстом кишечнике плода происходит с 5 по 12 неделю. В некоторых случаях ганглии не формируются. Причины этого явления не выяснены. Врачи предполагают, что это связано с мутациями в ДНК.
2. Генетическая предрасположенность. Высока вероятность рождения ребенка с патологией, если данным заболеванием страдают его родители и другие близкие родственники.
3. Радиация. Статистические данные подтверждают увеличение случаев рождения детей с болезнью Гиршпрунга в местностях с высоким радиационным фоном.
4. Синдром Дауна. Эту хромосомную аномалию рассматривают как один из факторов развития аганглиоза.

В группу риска попадают дети, у которых мать имеет эндокринные нарушения, перенесла тяжелые вирусные заболевания. Имеют место случаи возникновения врожденного аганглиоза, если у родителей диагностированы психические и неврологические расстройства. На формировании кишечных нервных узлов негативно сказывается гипоксия (внутриутробное кислородное голодание).

Особого внимания требует подбор моющих косметических средств для малышей. Воздействие некоторых химических веществ, входящих в их состав, вызывает развитие болезни Гиршпрунга. К опасным компонентам относится Содиум Лаурил Сульфат (SLS). В ходе проведенных исследований это вещество выявлено в 97% детских шампуней (даже от самых известных производителей).

Классификация

Критерии для классификации заболевания различны. В зависимости от выраженности симптомов патологию классифицируют следующим образом:

• Ранняя. Характеризуется увеличением размеров живота, метеоризмом, хроническими запорами.
• Поздняя. Присоединяются вторичные признаки – формируются каловые камни, развивается анемия, белковая недостаточность, деформируется грудная клетка.
• Осложненная. Велик риск возникновения непроходимости кишечника. Проявляются парадоксальные рвота, диарея, мучительные боли.

Развитие патологии имеет индивидуальные особенности. Болезнь Гиршпрунга имеет несколько форм в зависимости от локализации пораженного участка:

• Ректальная. Наблюдается у 25% пациентов. Для нее характерны небольшие запоры. Поражен небольшой участок прямой кишки.
• Ректосигмоидная. Встречается в 70% случаев. Очаги поражения находятся на прямой и сигмовидной кишке.
• Сегментарная. На ее долю приходится 2,5%. Запоры случаются периодически. Они устраняются с помощью эффективных медикаментов. В толстом кишечнике чередуются здоровые и пораженные участки.
• Субтотальная. Характерна для 3% пациентов. Тяжелая форма. Патологический процесс распространяется на половину толстого кишечника. Устраняется путем оперативного вмешательства.
• Тотальная. Самая редкая – 0,5%. Поражен весь толстый кишечник.

Динамика заболевания и клиническая картина со временем изменяются. Различают несколько стадий развития недуга:

1. Компенсаторная. Ребенок страдает запорами с первых дней жизни. Состояние ухудшается по мере введения прикорма. Проблему с дефекацией решают очистительные клизмы.
2. Субкомпенсированная. Опорожнить кишечник на этой стадии с помощью клизм не представляется возможным. Ребенка мучают боли в животе, появляется одышка, нарушаются обменные процессы, снижается масса тела, происходит отставание в развитии.
3. Декомпенсированная. Велик риск развития кишечной непроходимости. Боли в животе постоянные, использование слабительных средств и очистительных клизм неэффективны.
4. Острая. Встречается у новорожденных, характеризуется врожденной кишечной непроходимостью.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей

Анамнез, продолжительность заболевания, возраст определяют симптомы болезни. Характерными признаками являются:

• У новорожденных первые испражнения появляются на 2-3-й день или вообще отсутствуют.
• Запоры. Каловые массы не отходят несколько недель, при тяжелом течении болезни дефекация невозможна без клизмы.
• Диарея (появляется периодически).
• Метеоризм.
• Боли. Малыш капризничает, колени подтягивает к животу.
• Вздутый живот.
• Пупок выворачивается наружу или сглаживается.
• Интоксикация (отказ от еды, рвота, потеря веса, повышение температуры).
• При дефекации отходят твердые каловые массы в виде тонкой ленты, они имеют специфический неприятный запах.
• Неполное опорожнение кишечника.

Осложнения

Врожденная аномалия кишечника без правильного лечения вызывает серьезные осложнения. В списке последствий:

• анемия;
• воспаление стенок толстого кишечника;
• интоксикация;
• образование каловых камней;
• острый энтероколит;
• абсцессы, язвы, перфорация стенки толстой кишки;
• перитонит.

Диагностика

Сбор анамнеза, опрос родителей на предмет наличия родственников с болезнью Гиршпрунга, уточнение симптомов – важные диагностические мероприятия. После них проводятся аппаратные и лабораторные исследования, функциональные тесты. В списке методик по уточнению диагноза:

• Ректальное обследование – обнаружение повышенного тонуса сфинктера, исследование пустой ампулы прямой кишки (пузыревидного расширения органа).
• Колоноскопия – осмотр и оценка состояния внутренней поверхности тонкой кишки с помощью эндоскопа, биопсия (забор тканей) для определения наличия нервных окончаний.
• Ректороманоскопия – с помощью специального прибора (ректороманоскопа), который вводится в прямую кишку, выявляют патологические изменения стенки толстой кишки, обнаруживают ее сужения, каловые камни.
• УЗИ – выявление раздутых петель кишечника.
• Аноректальная манометрия – измерение давления в толстом кишечнике (характерный признак патологии – ослабление внутреннего сфинктера и растяжение ампулы прямой кишки).
• Рентгенодиагностика – выявление характерных признаков заболевания на снимках: изменение рельефа слизистой, наличие суженных участков, расширения толстой кишки, отсутствие каловых масс выше анального отверстия.

Методы лечения

Консервативные методы лечения назначаются в качестве подготовительных мероприятий к операции. Хирургическое вмешательство – единственный действенный способ при болезни Гиршпрунга. Решение о проведении операции принимается с учетом индивидуальных особенностей и имеет три варианта:

1. Консервативное лечение проводится до тех пор, пока хирургическое вмешательство будет целесообразно.
2. Отсрочка операции и наложение колостомы (противоестественный задний проход, на брюшную стенку выводится открытый конец ободочной или сигмовидной кишки).
3. Экстренное хирургическое вмешательство.

Мнения врачей о выборе тактики операции расходятся. Часть из них считают, лечить болезнь Гиршпрунга у новорожденных лучше методом колостомии. Другие придерживаются мнения, что этот метод оправдан после 1 года в случаях, если не удается достичь полного опорожнения кишечника. По мнению третьих – вести консервативное лечение необходимо до тех пор, пока ребенок не будет полностью подготовлен к радикальному оперативному вмешательству.

Грудные дети с болезнью Гиршпрунга тяжело переносят операцию, у них сложно проходит реабилитационный период, велик риск осложнений и летального исхода. Важно своевременно определить момент для хирургического лечения, пока в организме ребенка не начались вторичные патологические изменения (угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушение белкового обмена).

Для проведения операции оптимальным считается возраст 12-18 месяцев. При достижении стойкого компенсационного состояния ее можно отложить до 2-4-х лет. В ходе подготовительного периода важно соблюдать ряд правил:

• Соблюдать диету маленьким детям и мамам новорожденных (преобладание в рационе овощей и фруктов, кисломолочных продуктов, нежирных сортов мяса).
• Употреблять большое количество жидкости.
• Стимулировать перистальтику кишечника с помощью массажа, лечебной гимнастики, физиотерапевтических мероприятий.
• Регулярно делать клизмы (сифонные и очистительные).
• Вводить внутривенно растворы электролитов и белковых препаратов.
• Принимать витамины и пробиотики.

Многие родители высказывают опасение, что к клизмам у ребенка развивается привыкание, но это необходимая мера. Даже при появлении на некоторое время самостоятельного стула у малыша, его кишечник не опорожняется полностью. Обязательно периодическое проведение сифонных клизм. Это специфическая процедура по промыванию кишечника. Она проводится в медицинском учреждении под контролем врача.

Препараты

В качестве медикаментозного лечения назначают препараты разных фармакологических групп. Схему терапии назначает врач с учетом клинической картины и стадии заболевания. Среди рекомендованных медикаментов:

• слабительные (Сенаде; Глицелакс, Бисакодил-Хемофарм);
• поддерживающие здоровую флору кишечника и устраняющие его непроходимость (Дюфалак);
• ферменты (Гиалуронидаза; Лидаза).

Массаж

Для стимуляции отхождения каловых масс полезен массаж живота. Его нужно проводить до еды или не ранее, чем через час после приема пищи. Процедуру выполняют 2 раза в день (оптимально – утром и вечером). Необходимо слегка надавливать на живот. Продолжительность массажа 10 минут. Недопустимо возникновения болевых ощущений во время выполнения массажных движений.

Гимнастика

Для стимуляции перистальтики толстого кишечника, улучшения кровообращения полезна гимнастика. Ее нужно проводить ежедневно по утрам до приема пищи. Эффективны следующие упражнения:

1. Вращения тазом в одну и в другую сторону (по 5 раз).
2. Приседания (минимум 5 раз).
3. Наклоны вниз (не менее 8 раз).
4. Имитация езды на велосипеде (в течение 1 минуты).
5. Прыжки из глубокого приседания (не менее 5 раз).

Хирургическое лечение

Цель проведения операции – удаление пораженного участка кишки, сохранение функционирующего отдела и соединение его с прямой кишкой. Эти манипуляции проводятся одномоментно. В некоторых случаях рекомендовано двухмоментное выполнение операции. Существует несколько видов операций, рекомендованных для детей:

• Свенсона – выполняется брюшно-промежностная ректосигмоидэктомия (удаление пораженного отдела сигмовидной кишки) мобилизация дистального отдела толстой кишки.
• Ребейна – сигмовидную кишку низводят, рассекают переходную складку брюшины, прямая кишка мобилизуется до ее надампулярной части.
• Дюамеля – устранение слепой петли и иссечение перегородки.
• Соаве – толстая кишка протаскивается через ректальный цилиндр (через некоторое время ее избыток отсекается).

Видео