От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

• тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
• если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
• в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

• в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
• возникают гримасы и непроизвольная мимика;
• мышечный тонус ослабевает;
• появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
• постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
• во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
• при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
• походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
• наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
• речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
• теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
• возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
• могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
• часто наблюдается гиперсексуальность;
• на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
• осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
• поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Основные формы заболевания

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

• классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
• акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
• психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Прогноз

В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

Профилактика болезни

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Видео: Болезнь Хорея Гентингтона

Подробная презентация на тему хореи Гентингтона — хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.