Миопатия Дюшенна – серьезное заболевание, которое характеризуется первичной дистрофией мышц.

Развивается данная патология с детских лет и может спровоцировать летальный исход до 25 лет, поэтому требует своевременной диагностики и лечения. Самостоятельно побороть заболевание невозможно, единственное, что может сделать пациент, так это придерживаться рекомендаций специалиста и проводить профилактические мероприятия.

Характеристика заболевания

Заболевание носит название своего первооткрывателя – Дюшена, который смог доказать генетическую природу. Миопатия Дюшена не

Вставание лесенкой — характерный признак синдрома Дюшенна

относится к распространенным патологиям, так как встречается один случай на 3,5 миллиона рожденных детей. Диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 1,5 до 3 лет. Заболевание быстро прогрессирует.

При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности.

Но стоит учитывать и тот факт, что заболевание оказывает негативное влияние и на иные отделы тела:

• деформация позвоночника;
• наблюдается искривление стоп и грудной клетки;
• заболевания сердца.
• у пациента наблюдается дебильность, которая затрагивает третью часть больных.

Что касается прогноза при миодистрофии Дюшенна, то он не очень благоприятный, так как наблюдается интенсивное прогрессирование синдрома.

Ребенок постепенно перестает ходить к десятилетнему возрасту. Летальный исход наступает в результате инфицирования дыхательных путей или остановки сердца.

Тип наследования

Синдром Дюшена относится к заболеваниям, которые передаются по наследству. К носителям патогенного гена относятся женщины.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Большинство случаев, при которых была выявлена миопатия, были спровоцированы новыми мутационными генами. Данный вид заболевания относится к быстропрогрессирующему и злокачественному.

Клиника синдрома

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

• нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
• мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
• ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
• ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
• наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
• заболевания сердца;
• нарушения в биоптатах мышц скелета;
• контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
• в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
• в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Симптомы миодистрофии Дюшена

Если были выявлена выше представленная симптоматика стоит немедленно пройти обследование и лечение. В данной ситуации не стоит тратить ни минуты, так как от этого зависит жизнь пациента.

Постановка диагноза

В первую очередь пациента осматривают, чтобы выявить внешние проявления болезни Дюшенна. Затем ребенка направляют на дополнительное обследование, которое заключается в следующем:

• электрокардиограмма помогает выявить поражение миокарды латеральное и заднее-нижней стенок левого желудочка;
• определение уровня дистрофина в ткани мышц;
• биохимическое исследование крови, помогает выявить активность фермента креатинфорсфокиназы;
• в обязательном порядке проводиться генетическая диагностика;
• проводиться электронейромиография, помогает выявить некроз мышечной ткани;
• биопсия мышечной ткани, считается главным методом диагностирования миопатии.

На основании полученных результатов ставиться окончательный диагноз, и назначается терапия.

Лечение: цели, методы, трудности

Лечение миопатии Дюшенна невозможно, можно только продлить время жизни и поддержать состояние пациента на стабильном уровне.

Различные методы современной медицины помогают облегчить состояние, замедлить прогрессирование болезни. Ниже будут представлено лечение миодистрофии Дюшена для разных возрастов, но бывают такие случаи, когда требуется применять сразу несколько способов терапии:

1. Пациент в возрасте до 5 лет. В данной ситуации не требуется радикальное лечение. Рекомендуется осведомить родителей о заболевании, рассказать о проблемах и последствиях, рассказать, какие нагрузки допустимы для ребенка, и провести в обязательном порядке генетическую консультацию.
2. Пациент в возрасте до 8 лет. Большинству детей в таком возрасте уже требуется поддержка мускулатуры нижних конечностей. Кортикостероиды помогают замедлить ход развития заболевания на некоторое время. Рекомендуется принимать Преднизолон или Дефлазакорт.
3. Пациент в возрасте от 8 лет до 20 лет. Наблюдается постепенное ослабление мышц, которое в результате заставляет ребенка прибегнуть к инвалидному креслу.
4. Пациент в возрасте от 20 лет. Препараты в данной ситуации помогут только облегчить состояние, начинает прогрессировать инфекция дыхательных путей.

В течение всей жизни пациент должен принимать препараты, которые обеспечивают поддержку организма:

• витамины В и Е, аминокислоты, кальций, анаболические гормоны, калия оротат;
• Прозерином, Галантаминон, Оксазилон.

Также курсами проводят инъекции Ретаболила, АТФ, Цереброзилил, Анарилин. Рекомендуется принимать глютаминовую кислоту, Ексазил.

Параллельно проводиться лечение ЛФК, которое осуществляется непродолжительными курсами с перерывами. Также рекомендуется делать массаж, электрофорез Прозерина, Липазы, кальция хлорида, применяют лечебные ванны и индуктотермию. В особо тяжелых случаях лечение проводиться в домашних условиях. Чтобы продлить жизнь на несколько лет можно попробовать глюкокортикоидное лечение.

Параллельно пациент должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога. Также обязательно ребенок должен полноценно питаться. В рацион включены: растительные жиры и белковая пища, свежие или приготовленные на пару овощи, фрукты, молочные продукты, овсянка, яйца, мед, орехи и морковь. Не стоит потреблять крепкий чай или кофе, спиртные напитки, приправы, сахар, капусту и картофель.

Осложнения и последствия

Как уже говорилось ранее, данное заболевание сильно укорачивает жизнь человека и это можно считать самым серьезным последствием. Так как патология быстро прогрессирует, то мышцы становятся слабыми, возникают необратимые последствия в работе сердца, наблюдается сбой дыхательной системы.

Если миопатия Дюшена будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент сможет дожить до 30 лет.

К осложнениям можно отнести такие заболевания и патологии:

1. Остеопороз. Чтобы постараться отсрочить данную патологии рекомендуется принимать витамин Д и кальций, поэтому стоит скорректировать питание. При остеопорозе принимают биосфосфонаты.
2. Заболевания суставов и позвоночника. Суставы становятся практически полностью подвижными, поэтому рекомендуется носить шины. В некоторых случаях проводят операции.
3. Заболевания пищеварительной системы и проблемы с весом. С возрастом человек начинает терять в весе из-за некроза мышц, поэтому требуется постоянная консультация диетолога. Также пациента может потревожить и запор, который также является следствием малоподвижного образа жизни. В данной ситуации рекомендуется принимать слабительные препараты, больше есть продуктов, которые богаты на клетчатку. В возрасте от 17 лет у больного могут возникнуть проблемы с жевательной и глотательной функцией. В редких случаях проводиться гатростомия.
4. Нарушения дыхательной функции. Из-за слабого кашлевого механизма могут прогрессировать респираторные инфекции, так как бактерии и слизь не выводятся. В качестве профилактики рекомендуется делать прививки. Также по мере прогрессирования патологии у пациента наблюдается снижение уровня кислорода в организме, как следствие возникают утренние головные боли, бессонница, слабость, нервная возбудимость, особенно во сне.
5. Заболевания сердца. В большинстве случаев развивается кардиомиопатия.

Профилактика болезни затрудненная, так как данная патология является генетической, поэтому нужно уделить внимание консультации у генетиков тем семьям, у которых наблюдается отягощенная наследственность.