Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (далее для удобства БКЯ) — это дегенеративное заболевание центральной нервной системы, в частности коры и базальных ганглиев головного мозга, также поражающее спинной мозг.

Впервые описана в 1920 г. Странное название — это две фамилии немецких врачей в честь которых названа болезнь, ее относят к прионным болезням (другие названия губчатая энцефалопатия, коровье бешенство).

Слово прион было впервые применено в 1982 американским профессором Стенли Прузинером и образовано слиянием двух слов — protein (белок) и infection (инфекция).

В обычных условиях эти клеточные белки не вредят организму, но они могут образовывать устойчивые структуры, которые могут привести к смертельным заболеваниям центральной нервной системы (далее ЦНС).

Болезнь редкая и вяло текущая, до первых симптомов обычно проходит от 10 до 15 лет (редко за 5-8 месяцев).

Ткани где концентрируются прионные белки при посмертном вскрытии имеют губчатую структуру — отсюда и название губчатая энцефалопатия.

Эти изменения вызывают расстройства функций ЦНС, что приводит сначала к деменции (приобретенное слабоумие), а в последствии заканчивается летальным исходом.

Первоисточником болезни полагают корма для коров, которые были заражены прионами овец (вызывают вертячку), а в свою очередь мясо коров послужило источником заражения для человека.

Прионы разрушаются лишь сильными окислителями, ни один из которых не применяется в медицине, по этой причине в Англии (в 1995 году там была зафиксирована масштабная вспышка коровьего бешенства) работают только одноразовым медицинским инструментом.

Причины патологии

БКЯ встречается повсеместно, но в то же время механизм заражения до конца не изучен.

Описаны пара случаев заражения при сквозной кератопластике (пересадке роговицы), и некоторых других трансплантациях. зафиксированы случаи использования загрязненного инструментария при операциях на головном мозге.

Происходило заражение при заборе гормона роста из гипофиза трупа (на данный момент есть его синтетический аналог). Как уже упоминалось существует путь заражения через мясо овец и коров.

Классификация и стадии болезни Крейтцфельдта Якоба

Медицина выделяет 4 формы БКЯ:

1. Классическая (спонтанная) — прионы в головном мозге появляются спонтанно, не имея на это никаких видимых причин. Поражаются люди как правило старше 50 лет — 1-2 человека на миллион. Сначала проявляется как краткая потеря памяти, резкие смены настроения, потеря жизненного интереса. Постепенно человек теряет способность выполнять свои повседневные обязанности, в конечной стадии наступает расстройство зрения, галлюцинации, замедляется речь. В ходе болезни появляются эпилептические припадки, которые также связаны с разрушением ЦНС.
2. Наследственная. Течение болезни однотипно с классической формой. Болезнь передается генетически ,поэтому если в семье уже были случаи заболевания, то шанс появления БКЯ существенно возрастает.
3. Ятрогенная. Болезнь возникает в результате заноса прионов при оперативном вмешательстве. Это могут быть лекарства (напр. гормон роста забранный из трупа), зараженные инструменты, мозговые оболочки, которые использовали для закрытия раны при операциях на головном мозге. На сегодняшний момент вероятность заболеть такими способами стремится к нулю.
4. Новый вариант. Заражение через пищу (мясопродукты из говядины содержащие зараженные ткани мозга). С 1995 года зафиксировано не более 100 случаев. Болезнь поражает молодежь в возрасте 20 лет. Больной вначале забрасывает свои увлечения, депрессирует, сторонится близких, потом у него наступает нарушение координации, он не может самостоятельно питаться и содержать себя в чистоте. Последующие нарушения в ЦНС приводят к смерти. Что наиболее ужасно, в отличие от классической формы у больного слабоумие наступает гораздо позже — человек осознает весь процесс ухудшения своих мыслительных процессов.

Предотвратить ВСД по гипотоническому типу возможно и несложно — узнайте необходимые методы профилактики.

Если случилось горе и вам провели удаление менингиомы головного мозга, последствия можно минимизировать. Узнайте как именно.

Симптомы и признаки каждой стадии БКЯ

Выделяют три стадии болезни Крейтцфельдта Якоба, симптомы каждой имеют свой вид:

1. Продромальный период — симптомы разные и проявляются у трети пациентов. Это может быть расстройство сна, отсутствие аппетита, быстрая утомляемость, снижение веса, потеря полового влечения, изменения в поведении. Эти признаки наступают за недели или месяцы до первых признаков слабоумия.
2. Инициальный период. Наступают нарушения зрения, головокружения, головные боли, нарушения чувствительности и неустойчивости. У большинства данный период протекает умеренного, реже остро или течение подострое (быстрее умеренного, но медленней острого).
3. Развернутый период. У больных обычно проявляется спастический паралич (паралич вследствие разрушения двигательного нерва в головном или спинном мозге) конечностей, расстройством экстарпирамидной системы (отвечает за автоматизированность движений, формировании позы, оптимальной подготовки мышц к точным действиям и безусловные рефлексы), тремор (быстрые и ритмичные движения тела и конечностей), ригидностью (окаменение мышц). В некоторых случая наблюдается атаксия (нарушение согласованности мышц, например при ходьбе), мышечные фибрилляции (не видимые глазу из-за их быстроты сокращения некоторых мышечных волокон), атрофия верхних нейронов головного мозга (постоянная напряженность мышц), снижение остроты зрения.

Патогенез заболевания

На фото типичная вторая стадия болезни крейтцфельдта якоба

Механизм перерождения из нормальных и необходимых человеку прионных белков в измененные малоизучен.

Предположительно первая молекула измененного белка появившегося вследствие мутации кодирующего ее гена или попав извне вызывает цепную реакцию изменения нормальных прионных белков в измененные.

Далее прионы начинают угнетающе влиять на ДНК нервной клетки, которая в свою очередь влияет на митохондриальную ДНК. А так как митохондрии это наши поставщики АТФ (источник энергии, для всех реакций организма связанных с ее потреблением), то это вызывает энергетический голод нервной клетки, приводящий к ее смерти.

Диагностические методики

Диагностика основывается на лабораторных и инструментальных методах изучения.

Прежде всего пациент идет на магнитно-резонансную томографию мозга, которая помогает выявить поврежденные участки головного мозга. Часто проводят электроэнцефалограмму.

Также проводят тесты на когнитивные функции (высшая мозговая деятельность — например речь, счет, мышление и т.д.). Иногда для уточнения берут люмбальную пункцию или делают биопсию мозга.

Лечение патологии БКЯ

Этиотропной (целенаправленной) терапии не существует. Лечение болезни Крейтцфельдта Якоба проводят симптоматически.

Отменяют все препараты, которые могут угнетающе влиять на высшую нервную деятельность.

Некоторые препараты замедляют течение болезни:

• Брефелдин А — этот препарат разрушает в клетках аппарат Гольджи, что замедляет появление новых молекул измененного белка;
• блокаторы кальциевых каналов имеют сосудорасширяющее действие, что способствует более длительному выживанию уже поврежденных тканей головного мозга.

Осложнения

Любые неврологические осложнения зависящие только от пораженного отдела ЦНС.

Неутешительный прогноз

При классической форме средняя продолжительность болезни 8 месяцев. При наследственной обычное течение болезни — 26 месяцев. При новой форме длительность 16 месяцев.

В 100% случаев летальный исход.

Профилактика заболевания

К сожалению профилактики для пациентов не существует.

Для врача

После осмотра больного тщательно вымыть руки с мылом, но так как белок устойчив к спирту, ультрафиолету и кипячению, то нужно использовать одноразовый инструмент и одноразовые перчатки.

На уровне государства

В 2001 году вступил в силу федеральный закон запрещающий добавление костной муки в корма для животных и продажи мяса животных старше двух лет. Аналогичные законы существуют практически во всех странах мира.

Видео: Весь ужас болезни Крейтцфельдта Якоба

До сих пор нет эффективного лечения этой ужасной болезни. Страшные симптомы патологии вы можете видеть на видео.