Это редкое, малоизученное заболевание системы кроветворения является одной самых серьезных проблем современной гематологии. Первые случаи болезни были зафиксированы еще в конце 19 века, но механизм ее возникновения остается загадкой и сегодня. Учеными выдвигаются предположения, что виновником сбоя в работе организма заболевшего является дефект стволовых клеток костного мозга. Современной медициной разработаны эффективные схемы реагирования на возникновение гипопластической анемии, но процент неблагоприятных исходов все еще слишком велик.

Что такое апластическая анемия

Расстройство системы кроветворения, характеризующееся неспособностью костного мозга производить клетки крови в необходимом организму количестве, называется апластической, или гипопластической анемией. Патология редкая, тяжелая, сопровождающаяся характерными проявлениями анемического, влияющего на самочувствие и внешний вид больного, и геморрагического, с внезапными и обильными кровотечениями, синдромов. У больных наблюдаются снижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов в крови, частые и длительно текущие инфекционные болезни.

Небольшой процент заболевших имеет наследственное происхождение патологии, в подавляющем большинстве случаев она приобретается под воздействием на организм токсических факторов, возрастных изменений. Болезни чаще подвержены 2 возрастные категории – это пожилые люди (старше 60 лет) и подростки, молодые люди возрастом 15-25 лет. Среди заболевших одинаковое количество мужчин и женщин.

Механизм развития­

За кроветворение в организме человека отвечает красный костный мозг – это мягкая ткань внутри полости костей. Предшественниками всех элементов крови являются гемопоэтические стволовые клетки костного мозга. Они отвечают за постоянство качественного и количественного состава ее элементов – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и др. Причиной возникновения анемии может быть либо первичное повреждение гемопоэтических стволовых клеток, либо нарушение их функционала:

• Уменьшение в костном мозге объема гемопоэтической ткани, содержащей стволовые клетки. Такой процесс может происходить в старческом возрасте, когда эта ткань постепенно заменяется жировой;
• Снижение интенсивности производства стволовыми клетками зрелых элементов крови. Например, поражение стволовых клеток токсическими веществами может привести к снижению их функциональности, и, как следствие, к уменьшению выработки элементов крови.

Причины апластической анемии

Патологию называют идиопатической, потому что причина апластической анемии до сих пор неизвестна. Существуют предположения о роли эндокринных, иммунных, генетических нарушений в возникновении порока развития костного мозга, называемого аплазией, но они до конца не изучены. Известно, что болезнь может быть как врожденной, так и приобретенной. Различают несколько разновидностей врожденной патологии, проявляющих себя в младенческом и детском возрасте:

1. Анемия Фанкони – это наследственное, семейное заболевание с нарушением синтеза лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов, при котором тяжелое расстройство кроветворения наблюдается у разных членов семьи. Чаще болезнь проявляется у однояйцевых близнецов. У 60-70% больных наблюдаются аномалии – низкорослость, маленькая голова и др.
2. Анемия Даймонда-Блекфена – это врожденная патология тяжелого затяжного характера, сопровождающаяся нарушением эритропоэтической функции костного мозга при нормальном образовании лейкоцитов, тромбоцитов, хорошей картине «белой» крови. Болезнь проявляется в первые месяцы жизни, вызывает аномалии развития скелета — трехфаланговый 1 палец руки и др.
3. Анемия Эстрена-Дамешека – это наследственная болезнь с пониженной интенсивностью работы всех трех ростков кроветворения и повышенной чувствительностью организма к влиянию токсических веществ, неблагоприятных факторов окружающей среды. Проявляется такая анемия у маленьких детей постепенным развитием бледности кожи, аномалий развития не вызывает.

В подавляющем большинстве случаев идиопатическая апластическая анемия не связана с семейными тенденциями к нарушению кроветворения, не является результатом нарушений в периоде новорожденности, не сопровождается врожденными аномалиями. Возрастные рамки приобретенной формы анемии шире – она поражает и детей, и людей преклонного возраста. Частыми причинами приобретенного заболевания являются:

• применение ряда препаратов, обладающих миелотоксическим эффектом (противоопухолевых, антибактериальных, противосудорожных, противомалярийных, противотуберкулезных лекарств, препаратов золота, транквилизаторов);
• последствия инфекционных и вирусных заболеваний (гепатитов B, C и D, туберкулеза, гриппа и др.);
• лимфопролиферативные болезни (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз и др.);
• воздействие высокотоксических веществ (ртути, бензола, других нефтепродуктов, органических растворителей);
• воздействие проникающей радиации, ионизирующего облучения при прохождении рентгенографии;
• аутоиммунные заболевания.

Симптомы апластической анемии

Клинические проявления анемии выражаются снижением концентрации в крови лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Миелограмма – это результат микроскопии мазка пунктата, она отражает скудное содержание кровяных клеток. Самочувствие больного при этом характеризуется слабостью, вялостью, утомляемостью, плохим аппетитом. При недостаточной интенсивности кроветворения могут проявляться следующие характерные синдромы:

• анемический — головокружение, сонливость, раздражительность, учащенное сердцебиение, шум в ушах, бледность кожных покровов, одышка;
• геморрагический — точечные кровоизлияния, гематомы, продолжительные кровотечения после небольших порезов, кровь в моче, обильные менструации у женщин;
• синдром лейкоцитопении – частые и долго протекающие инфекционные заболевания, стоматиты, ангины, пневмонии, повышение температуры тела без явной причины.

Признаки апластической анемии у детей

В детском возрасте чаще наблюдается врожденная патология, передаваемая от родителей либо приобретенная в период внутриутробного развития. Некоторые признаки такой патологии можно определить даже у новорожденного, другие могут проявиться только через несколько лет. К числу тяжелых симптомов анемии у новорожденных относятся:

• аномалии строения лица (треугольное лицо, маленькие глаза, курносый нос и др.);
• аномалии конечностей (отсутствие большого пальца на руках, отсутствие лучевой кости, шестипалость и др.);
• низкорослость;
• особенности пигментации кожи – это скопления множественных пятен светло-коричневого цвета;
• аномалии внутренних органов, чаще мочеполовой системы;
• деформация и разрушение ногтей;
• отставание в умственном развитии;

Апластическая анемия у детей старше 1 года первоначально определяется по внешнему виду, поведению. Больные дети отличаются от сверстников бледностью кожных покровов и слизистых оболочек, у них наблюдается увеличение размеров лимфатических узлов, случаются частые кровотечения из носа, десен, по утрам появляется кровь в моче. Их поведение характеризуется частой сменой настроения, раздражительностью, они быстро утомляются, теряют аппетит.

Диагностика

Своевременная адекватная оценка тяжести состояния больного является необходимым условием эффективности последующего лечения. Заподозрить патологию можно по наличию у больного характерных жалоб и внешних проявлений, а подтвердить — с помощью лабораторных исследований крови, в которой при наличии болезни наблюдается резкое снижение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Диагностика анемии включает клинический осмотр и специальные гематологические исследования:

• определение степени бледности кожных покровов и внешних слизистых оболочек больного на основе визуального осмотра;
• проведение электрокардиографии для определения тахикардии – учащения ритма сердечных сокращений;
• общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи;
• цитологическое исследование структуры клеток и тканей костного мозга. Материал для анализа получают одним из двух способов:
  • стернальная пункция – это прокол передней стенки грудины на уровне 2-3 межреберья короткой толстостенной стерильной иглой с предохранителем для предотвращения слишком глубокого ее ввода;
  • трепанобиопсия — это.прокол подвздошной кости, расположенной в области таза. Этот способ сложнее, чем стернальная пункция, но он гарантирует более качественный материал.

Лечение апластической анемии

Заболевание связано с угрозой для жизни, поэтому лечение его начинают сразу после подтверждения диагноза. Если возникновение патологии связано с внешними факторами, следует незамедлительно исключить их воздействие на организм. Как оперативное, так и терапевтическое вмешательство проводятся только в условиях стационара. Виды лечения могут быть следующими:

• Иммуносупрессивная терапия с использованием антилимфоцитарного или антитимоцитарного глобулина, Циклофосфана, Циклоспорина А, глюкокортикостероидов подавляет иммунную систему, оказывающую воздействие на клетки костного мозга. Чтобы в ходе приема препаратов не возникали кровотечения и инфекционные осложнения, используются стероидные гормоны. В случае успешного лечения ответ возникает через несколько месяцев после ввода препаратов, при отсутствии результата могут быть проведены повторные курсы терапии;
• Пересадка костного мозга. Успешное проведение этой операции может привести к полному излечению. Трансплантация показана только в молодом возрасте при наличии полностью совместимого родственного донора — брата или сестры. Допускается использовать трансплантат неродственного донора, но результаты при этом будут хуже;
• Дополнительно вводятся препараты, помогающие костному мозгу вырабатывать нужные клетки;
• Заместительная терапия: переливание донорских тромбоцитов, эритроцитов, гранулоцитов.

Прогноз

Без лечения апластическая анемия тяжелой степени приводит к летальному исходу в течение нескольких месяцев. Приобретенная апластическая анемия имеет более благоприятный прогноз: после прекращения воздействия вредных факторов патология может легко поддаваться лечению. Трансплантация костного мозга полностью излечивает более 80% больных. После удачной иммуносупрессивной терапии больной может долгое время чувствовать себя хорошо, но возврат болезни после ремиссии (исчезновения симптомов) не исключается. У детей заболевание поддается лечению легче, чем у взрослых.

Профилактика­

Для предотвращения возникновения заболевания необходимо помнить о первичных профилактических мерах, к которым относятся исключение влияния неблагоприятных факторов внешней среды, контроль за приемом лекарственных средств, мероприятия по предупреждению инфекционных болезней. Если анемия уже диагностирована и пройден курс лечения, необходимо соблюдение вторичных профилактических мер:

• регулярное посещение врача требуется даже больными с признаками выздоровления;
• постоянная поддерживающая терапия.

Видео