Серьёзным заболеванием, возникающим спорадически, считается энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Оно также известно, как синдром Стерджа-Вебера.

При этом появляются множественные ангиомы кожи лица и мозговой оболочки.

Обычно их локализация – верхнечелюстная и глазная ветви тройничного нерва. При этом мягкая мозговая оболочка при болезни может быть поражена с одной или же с двух сторон.

Болезнь эта относится к факоматозным недугам, т.е. наследственным проблемам, которые характеризуются нарушениями со стороны нервной системы и внутренних органов, а также изменениями в коже (чаще всего появляются пятна).

Подобное сочетание проявлений связано с тем, что во время беременности повреждается одновременно 2 зародышевых листка:

• мезодерма;
• эктодерма.

Именно из них в будущем развивается кожа, нервная система, сосуды и внутренние органы малыша. К группе факоматозов относят следующие болезни:

• туберозный склероз Бурневилля;
• синдром Вебера;
• синдром Луи-Бар;
• также нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Большинство этих патологий передаются по наследству. И главная клиническая закономерность всех этих серьёзных проблем заключается к прогрессированию всех симптомов. Это приводит к многочисленным необратимым осложнениям.

Варианты заболевания

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

1. Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
2. Только ангиома оболочки головного мозга.
3. Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

• судорожные приступы;
• сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
• повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

1. Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
2. Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
3. Слабость в мышцах (обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
4. Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
5. Снижение чувствительности в той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
6. Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
7. Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
8. Головная боль.
9. Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.

Есть изменения, которые помогают врачу с раннего детства поставить правильный диагноз. Среди них – увеличение глаз, а также значительное помутнение роговицы. Это следствие высокого внутриглазного давления.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

1. Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
2. Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
3. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
4. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
5. Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
6. Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

При необходимости хирургического вмешательства для лечения болезни обязательно потребуется приём нейрохирурга. Он даст не только советы по подготовке к операции, но и расскажет все этапы и последствия подобного лечения. Медленно прогрессирующая амиотрофия Шарко-Мари тем не менее очень опасна для здоровья и жизни человека.

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Терапия заболевания

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

• препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
• при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
• если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

• потеря зрения;
• проблемы мозгового кровообращения;
• выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
• дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.