Синдром Драве — тяжёлый вариант младенческой эпилепсии, симптомы которого встречается у одного грудничка из 40 тыс. Редкость заболевания феноменальная – всего 500 официально зафиксированных случаев. Среди пациентов 66% пострадавших – мальчики.

Уровень смертности при синдроме Драве достигает до 18% случаев (в основном в результате несчастного случаях во время припадков).

Свое название недуг получил в честь французской женщины-психиатра и эпилептолога Шарлотты Драве, которая изучала детские припадки и их последствия в отношении психики больного.

В 1978 году она впервые описала криптогенный эпилептический синдром, который и будет носить её имя. На тот момент заболевание характеризовалось как эпилепсия с генерализованными и фокальными клиническими проявлениями. Сейчас патология классифицируется как доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества или эпилептическая энцефалопатия у младенцев.

Что лежит в основе развития заболевания

Врачи до сих пор ломают головы над тем, откуда растут ноги у заболевания. По наблюдению специалистов синдром Драве может быть спровоцирован:

• воспалением ЦНС;
• нарушениями развития мозга;
• нарушением обмена веществ.

Однако все специалисты сходятся в том, что основная причина возникновения синдрома Драве – генетическая предрасположенность (мутация генов в натриевом канале нейронов). Также отмечается, что любой новорождённый может быть потенциальным носителем синдрома.

К возникновению синдрома приводят спонтанные (усеченные) мутации в следующих генах:

• SCN1A (80% случаев);
• GABRG2;
• PSDH19.

Разновидности заболевания

По происхождению заболевание подразделяется на:

• эпилептическое;
• неэпелиптическое.

Синдром Драве вбирает в себя несколько видов протекания эпилепсии. По дифференциации клинических проявлений выделяют следующие разновидности приступов:

• миоклоническая эпилепсия (развивается после первого года заболевания);
• фебрильные судороги;
• тонико-клонические приступы;
• атипичные абсансы (возникают после года болезни);
• фокальные приступы.

Клиническая картина

До дебюта развития синдрома Драве развитие ребёнка ничем не отличается от развития его здоровых сверстников.

Первые признаки эпилепсии у грудничков выявляются уже на первом году жизни (от 3 до 12 месяцев).

Существуют случаи, когда первые приступы начинались самое раннее в трёхмесячном и позднее – в четырёхлетнем возрасте. Основная симптоматика:

• судороги;
• припадки;
• подёргивания;
• мышечная гипотония;
• атаксия;
• фотосенситивность;
• аутоиндукция;
• задержка психомоторного развития.

К хрестоматийным признакам синдрома врачи относят изменения в электроэнцефалограмме больных. Со временем симптомы у детей только прогрессируют: припадки учащаются, становятся длительнее. У пациента ухудшается моторика, затормаживается психическое развитие.

На видео — единственный малыш с синдромом Драве в России:

Подробно о припадках

Судороги при синдроме Драве делятся на следующие категории:

• генерализованные;
• клонические;
• тонические;
• односторонние;
• миоклонические;
• атипичные абсансы.

Протекание заболевания разбивают на три стадии:

• фебрильная;
• катастрофическая;
• относительная стабилизация.

Длительность припадков в среднем продолжается от нескольких минут до получаса. Фебрильные приступы открывают дорогу болезни, с них начинается протекание патологии; они могут принимать атипичные формы, а их длительность не превышает 20 минут, появляются без предвестников.

Однако в 25% случаев такой приступ превышает эти временные рамки и может оформиться в эпилептический статус.

Спустя год по прошествии заболевания к фебрильным судорогам присоединяются т. н. миоклонические пароксизмы, интенсивность которых возрастает прямо пропорционально времени течения синдрома. Пароксизмы распадаются на две группы припадков:

• массивный эпилептический;
• сегментарный.

Приступы может провоцировать ряд самых разнообразных как внешних, так и внутренних факторов:

• шум;
• громкая музыка;
• высокая температура окружения;
• блики;
• мерцание телевизора;
• отражение в зеркале;
• повышенное возбуждённое состояние;
• стресс;
• лихорадочное состояние;
• гипервентиляция.

Локализация приступов в головном мозге не определена какой-либо закономерностью. Припадок может быть спровоцирован импульсом, зародившимся в лобных, височных или затылочной областях.

Диагностический подход

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества проводится на основе генетического теста. Также патологические изменения фиксирует электроэнцефалограмма.

На распечатках видно снижение биоэлектрической активности головного мозга с повышенной частотой тета-ритмов (4-5 Гц). Именно на фоне сниженной активности протекает нарушение работы когнитивных функций.

Записи больных в катастрофической фазе протекания болезни отображают повышение эпилептиформной активности (вторичные судорожные припадки). Она фиксируется в виде следующей дифференциации:

• генерализованная пик-полипик;
• генерализованная + региональная;
• генерализованная с последующим присоединением к региональной;
• генерализованная с замещением региональной;
• региональная.

Назначаемое лечение

Терапия заболевания осложнена тем, что на данный момент заболевание устойчиво ко всем известным медицинским препаратам. Врачи могут лишь фармакологически облегчить проявления болезни, назначая противосудорожные препараты (по одиночке или комплексно), стабилизирующие состояние больного:

• Стирипентол;
• Вальпроева кислота (30-70 мг/кг/сутки);
• Топиромат (2-10 мг/кг/сутки);
• Клоназепам;
• Депакин;
• Урбанил;
• и др.

Наравне с лекарствами проводится реабилитационная терапия. Также практикуется дельфинотерапия.

С несколько нетрадиционной точки зрения подошли к решению вопроса лечения израильские учёные. Они ещё в прошлом веке начали экспериментировать с растением конопли по отношению к эпилептическим припадкам и другим заболеваниям.

Результаты этих исследований показали, что лечение приступов с помощью масла, выделяемого из сорта конопли, оказывает облегчающий эффект. В состав такого масла входит высокое содержание каннабидиола. Это вещество, которое снижает электрическую активность головного мозга. Принимая это лекарство с едой, дети становились меньше подвержены приступам.

По сравнению с антисудорожными препаратами, каннабидиол оказывал более щадящее влияние на организм: меньше побочных эффектов, слабая интоксикация. Однако такой метод остаётся официально не подтверждённым врачами-консерваторами.

Чем опасно заболевание?

Из осложнений выделяют развивающиеся, как следствие, проблемы с психикой:

• гиперактивность,
• синдром дефицита внимания;
• проблемное поведение;
• сознательные попытки нанести себе вред;
• развитие психозов.

На время острого протекания синдрома больной испытывает интеллектуальный спад, заторможенность в развитии. Однако к школьному возрасту, по статистике врачей, больные восстанавливают свои умственные способности.

Другую категорию осложнений формирует ряд последствий, развивающихся на почве интоксикации от постоянного приёма противосудорожных препаратов:

• асфиксия;
• остановка сердца.

С возрастом синдром не проходит, лишь видоизменяется и принимает более легкое течение с уменьшением количества приступов (в основном в ночное время суток). Значительно снижается порог фотосенситивности и других провоцирующих приступ факторов.

В разряд профилактических мер попадает ранняя диагностика заболевания. Оперативное уточнение диагноза позволяет уменьшить количество ненужных взаимодействий с ребёнком, как-то: посещение множества специалистов, проведение анализов, прием лекарств.

Приступы возникают в связке с инфекционными заболеваниями. Поэтому рекомендовано использование иммуноглобулинов.

Для снижения фоточувствительности, провоцирующей судороги, врачи прописывают носить особые очки с голубыми линзами.