Туберкулезный склероз представляет собой наследственную патологию, которую относят к факоматозам.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000,  в результате патологии нарушается рост и дифференцировка клеток зародышевых листков.

Также к группе туберкулезного склероза можно отнести болезнь Реклингхаузена и многие другие наследственные заболевания.

Характерными признаками факоматозов являются:

• детский или молодой возраст;
• наследственность;
• полисистемность поражения;
• большой риск образования головных опухолей и спинного мозга, а также в некоторых случаях страдают внутренние органы;
• снижение интеллекта;
• значительно снижается продолжительность жизни человека.

История открытия

Впервые такое заболевание было выявлено в 1880 году, французский врач Бурневилль. Он сам заметил патологическое изменение в головном мозге, и сам дал название туберкулезный склероз церебральных волокон.

Заболевание было выявлено у 15-ти летней девочки, у которой было заболевание эпилепсия, и были выраженные кожные проявления, а также значительно снижен интеллект.

Через десять лет дерматолог Прингл стал описывать агиофибромы лица, которые имеют заболевание туберкулезный склероз, и именно тут нашел применение термину конгенитальная аденома сальных желез.

Затем другой врач описал симптомы туберкулезного склероза, при нем появляются судороги, задержка умственного развития.

Данное заболевание имело высокую смертность детей в раннем возрасте, а также туберозный склероз снижал продолжительность жизни у более взрослого поколения.

Постановка диагноза на основе симптомов

При диагностике такого заболевания могут возникнуть трудности с выраженным клиническим полиморфизмом.

Пациенты с туберкулезным склерозом обязательно должны быть под наблюдением всех специалистов, ведь они могут правильно сформировать лечебные мероприятия.

Патологию еще называют болезнью Бурневилля-Прингла, которая поражает внутренние органы, кости, глаза, кожу и нервную систему.

Все изменения, которые происходят при заболевании, имеют гамартоматозную пролиферацию. Если изменения произошли в головном мозге то это более заметно в развитии данного заболевания.

Патологию можно выявить уже при внутриутробном развитии, когда начинают образовываться аномально большие нейроглиальные клетки, которые в течение миграции могут создать субэпендимальные узлы.

Если такое заболевание было выявлено то все пациенты, у которых есть любая форма туберкулезного склероза, должны наблюдаться у врачей, а также сразу проверить родственников первой степени.

И после этого наблюдение будет происходить в течение всей жизни пациента.

Именно такие меры помогут правильно и во время проводить медико-генетические исследования в семьях, где было выявлено заболевание.

Сейчас все проводимые исследования значительно расширили понятия диагностических критериев туберкулезного склероза. И как показали исследования вся ранее известная триада туберкулезного склероза (аденома сальных желез, отсталость в развитии и эпилепсия) встречается практически у 25% пациентов всего населения.

И если у пациента легкая форма заболевания, то диагноз бывает поставить затруднительно.

В самую первую очередь при заболевании появляются опухолевые узлы, причем сразу в нескольких органах, и именно это позволяет определить, что это туберкулезный склероз.

Затем начинается недоразвитие в некоторых участках коры головного мозга, это проявляется в виде дистопии клеточных слоев и нервных клеток.

Истерический невроз является комплексным нарушением психики. В чем особенности расстройства вы можете узнать из нашей статьи.

Неспособность выполнять скоординированные движения асинергия Бабинского проявляется в следствии развития болезней мозжечка. Симптоматическое лечение — единственное, чем можно помочь пациенту.

Проявления у детей

У детей туберкулезный склероз можно встретить до 11 лет, и заметить его можно с трехлетнего возраста.

У них появляются участки огрубевшей кожи, которую в народу называют «шагреневая кожа», представляет собой выраженное скопление гамартром, и затем сливается в одно большое пятно.

Сначала пятна будут иметь розоватую поверхность, затем станет коричневой или желтой, а по внешнему виду такое пятно можно сравнить с апельсиновой кожурой.

Чаще всего пятна появляются в области поясницы. Размеры такого пятна могут колебаться от 1мм до 10см. Но такие симптомы можно наблюдать у детей после 10 лет.

У других он проявляется в виде фиброзных бляшек, бежевого цвета, и могут появиться у ребенка до первого года жизни. И вот такие бляшки являются первыми признаками туберкулезного склероза у детей.

Есть такие специфические опухоли, которые маленького размера и похожи на гусиную кожу, чаще всего они встречаются между пальцами.

Если у ребенка случился приступ эпилепсии, то здесь нужно сразу забить тревогу. Ведь такие приступы могут нарушить интеллект, а также ребенку придется делать инвалидность. Такие приступы могут появиться уже на первых годах жизни.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер.

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Чаще всего эти методы используют в комплексе. Медикаментозный способ поможет будет делать профилактику эпилептических приступов. Для этого назначают кортикостероиды.

При хирургическом способе проводят удаление внутричерепных опухолей, которые быстро растут и провоцируют повышение внутричерепное давление.

Если люди больные туберкулезным склерозом планируют ребенка, то здесь может появиться риск с наследственностью, поэтому нужно перед этим обратиться к врачу-генетику.

Сейчас пока не разработали лекарство от патологии, а в качестве противосудорожной терапии используют специальные препараты антиконвульсанты.

Хирургия

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

• удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
• проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
• если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.

Осложнения болезни

Осложнения проявляются:

• в виде эпилептического припадка, он может затянуться, и после этого человек может вообще не придти в сознание, или придет в сознание, но только на небольшой промежуток времени, а потом судороги будут повторяться;
• в виде гидроцефалии, она будет развиваться, когда блокируется отток ликвора из черепа;
• почечная недостаточная;
• в некоторых случаях пропадает зрение.

Профилактика на уровне планирования семьи

Теперь стоит поговорить о профилактических мерах при туберкулезном склерозе.

Так как заболевание является генетическим, которое развивается при спонтанной генетической мутации, и профилактических мер здесь нет.

Но можно сделать профилактику при планировании беременности, если в семье были случаи этого заболевания.

В качестве профилактики также следует делать хотя бы раз в год МРТ и КТ. Также для детей чаще всего назначают кетогенную диету, где высокое содержание жиров, низкое углеводов, такая диета приведет к снижению уровня глюкозы.

И здесь можно будет увидеть частоту припадков. Но кому то такая диета не подходит и поэтому лучше довериться хирургу.

Если появились очаги туберкулезного склероза, то их лучше удалять хирургическим способом. Продолжительность жизни при таком заболевании не слишком большая, дети умирают еще в раннем возрасте, у взрослых также наблюдается низкая продолжительность жизни.